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20 de Setembro de 2017.

O que é?

A doença de Alzheimer é um tipo irreversível de demência caracterizado por perda da memória, declínio progressivo da capacidade intelectual, perda das habilidades de linguagem e da fala, e alterações de comportamento que chegam a interferir na vida diária. No momento, calcula-se que afete cerca de 5,2 milhões de pessoas nos EUA.

Embora alguns aspectos da doença de Alzheimer se assemelhem a alterações cerebrais que ocorrem com a idade, ela não é parte do envelhecimento normal. Lesão e morte de neurônios causadas pelo acúmulo no cérebro de estruturas proteicas anormais, chamadas placas senis (SPs) e emaranhados neurofibrilares, resultam em diminuição da quantidade de neurotransmissores (em especial, a acetilcolina) e das interações entre partes diferentes do cérebro.

Relações com a idade
O risco de doença de Alzheimer e de outros tipos de demência aumenta com a idade. Cerca de 10% a 20% da população têm algum tipo de demência aos 65 anos de idade, e o risco sobe para 50% nas pessoas que atingem 100 anos. De acordo com a Alzheimer’s Association dos EUA, o total de pacientes previsto para 2030 pode chegar a 7,7 milhões e, para 2050, pode ser de 11 a 16 milhões.

Em geral, a doença de Alzheimer “de início tardio” começa após os 65 anos de idade e não parece ter uma base hereditária, mas a doença de Alzheimer de “início precoce”, que se inicia antes dos 65 anos de idade, pode ter uma base hereditária.

Relações genéticas
A doença de Alzheimer parece ser causada por uma variedade de fatores ainda não bem entendidos. Três genes de função normal ainda não determinada foram associados a formas raras de doença de Alzheimer familiar de início precoce (EOFAD ou doença de Alzheimer do tipo 3). Algumas mutações de cada um desses genes (chamados PSEN1, PSEN2 e APP) produzem proteínas anormais que resultam em doença de Alzheimer, e há 50% de probabilidade de transmissão do gene anormal aos descendentes da pessoa afetada. As mutações desses três genes foram encontradas apenas em um pequeno número de famílias.

No momento, a detecção dos genes PSEN1 (pressenilina 1, no cromossomo 14), PSEN2 (pressenilina 2, no cromossomo 1) e APP (proteína precursora do amiloide beta, no cromossomo 21) só é feita em ambientes de pesquisa.

Foram identificados outros genes relacionados com a doença de Alzheimer de início tardio, mas que não são considerados uma causa desta. Esses genes de susceptibilidade podem explicar porque há um risco aumentado de doença de Alzheimer de início tardio em pessoas que têm membros da família afetados. O gene ApoE é o mais reconhecido como ligado a susceptibilidade à doença de Alzheimer. Esse gene controla a produção de apolipoproteína E, um componente importante das lipoproteínas de densidade muito baixa (VLDL). Essas lipoproteínas são responsáveis pelo transporte do excesso de colesterol no sangue para o fígado, onde ele é processado. Todas a pessoas têm duas cópias do gene ApoE, que ocorrem em combinações de três formas (e2, e3 e e4). A presença do alelo e4 foi associada à maioria dos casos de famílias com risco aumentado de doença de Alzheimer.

O risco da doença pode variar com a etnia. Na população dos EUA, por exemplo, pessoas de origem africana têm quatro vezes e as de origem hispânica têm duas vezes mais probabilidade de apresentarem a doença que pessoas de origem caucasiana. Outros fatores de risco são distúrbios metabólicos relacionados com resistência à insulina, obesidade, hipertensão arterial, dislipidemia, marcadores de inflamação aumentados e diabetes.

A maioria das pessoas com síndrome de Down, causada por trissomia do cromossomo 21, acaba mostrando algumas alterações mentais associadas à doença de Alzheimer, geralmente após 40 ou 50 anos de idade. As alterações anatomopatológicas do cérebro dessas pessoas são muito semelhantes às observadas na doença de Alzheimer. A cópia adicional do cromossomo 21 causa um aumento da produção de proteínas que se acumulam e formam placas senis parecidas com as vistas na doença de Alzheimer. Parentes de pessoas com síndrome de Down não têm um risco aumentado porque não possuem uma cópia adicional do cromossomo 21.

Exames


Não há exames disponíveis para o diagnóstico da doença de Alzheimer durante a vida do paciente. O único diagnóstico definitivo é o exame microscópico de cortes do cérebro da pessoa depois de morta. Os patologistas pesquisam as placas senis e os emaranhados neurofibrilares característicos da doença. Como placas e emaranhados são observados também com o envelhecimento normal, a amostra deve ser comparada com as obtidas de pessoas normais da mesma idade.

Os médicos podem fazer um diagnóstico de doença de Alzheimer com precisão razoável usando diversos exames e procedimentos para excluir outras causas de demência. Quando um paciente se apresenta com sintomas de demência, o médico analisa a história pessoal e familiar, faz um exame físico, determina a idade de início e aplica testes neuropsicológicos para avaliar memória, habilidades de linguagem e outras funções cognitivas. Podem ser realizados exames laboratoriais comuns para excluir outras doenças ou problemas ou pesquisar substâncias ou medicamentos que estejam afetando a memória da pessoa. Exames de imagem, como tomografia computadorizada ou ressonância magnética, podem revelar um traumatismo, um tumor ou um acidente vascular cerebral que esteja causando a demência, e mostrar a atrofia cerebral que ocorre na doença de Alzheimer avançada.

As tabelas abaixo mostram exames usados para distinguir doença de Alzheimer e outros tipos de demência e para pesquisar fatores genéticos de risco.

Exames usados na caracterização de demências

Esses exame podem ajudar a excluir outras causas de demência além da doença de Alzheimer.
ExameAmostraAssociado a
Vitamina B12 sangue deficiência de vitamina B12
T4 sangue função da tireoide
TSH sangue função da tireoide
Hemograma sangue anemia, infecção
Eletrólitos sangue equilíbrio de Na+, K+, Cl-, CO2 and pH
Hemossedimentação sangue inflamação
Anticorpos anti-HIV sangue AIDS
Sorologia para sífilis sangue sífilis
Triagem de drogas urina uso de drogas ilícitas

Outros exames usados na caracterização de demências

Tipo de exameExameAmostraUsoAssociado a
Exames de imagem Tomografia computadorizada Imagem do corpo Exclusão de DA* ou DA avançada Acidente vascular cerebral e atrofia cerebral (DA avançada)
Ressonância magnética Imagem do corpo Exclusão de DA ou DA avançada Acidente vascular cerebral e atrofia cerebral (DA avançada)
Exames laboratoriais menos comuns Relação entre proteína tau e amiloide beta 42 (Tau/Aß42) Líquido cefalorraquiano Ajuda a distinguir DA de outras demências Em pacientes sintomáticos, aumento da proteína tau e diminuição do amiloide beta 42 sugere DA
Genótipo ApoE Sangue Determina o genótipo ApoE O alelo e4 está associado a risco aumentado de DA. Os alelos e2 e e4 estão associados a distúrbios lipídicos.
PSEN1 Sangue Pesquisa de mutação Relacionada com cerca de metade dos casos de DA familiar de início precoce
PSEN2 Sangue Pesquisa de mutação Relacionada com casos de DA familiar de início precoce; muito rara
APP Sangue Pesquisa de mutação Relacionada com casos de DA familiar de início precoce; muito rara

* DA – doença de Alzheimer

 

Tratamento

No momento, não há prevenção nem cura para a doença de Alzheimer. As pessoas podem viver com ela de 1 a 25 anos, mas a sobrevida média é de 8 a 10 anos. O tratamento procura retardar a evolução da doença, aliviar os sintomas, controlar os problemas de comportamento e dar apoio e educação ao paciente e aos responsáveis. No início da doença, é possível levar uma vida quase normal com alguma ajuda, como lembretes e um ambiente estruturado. Esse é o momento em que a pessoa ainda pode fazer planos e participar de decisões sobre os cuidados futuros.

O diagnóstico precoce pode permitir que algumas pessoas obtenham benefícios modestos com o uso de inibidores da colinesterase, como galantamina, donepezila e rivastigmina, que procuram manter os níveis cerebrais de acetilcolina. Deve ser revisto o uso de outros medicamentos que podem piorar a confusão mental, como depressores do sistema nervoso central, anti-histamínicos, medicamentos para dormir e analgésicos.

Durante a evolução da doença, é possível usar antidepressivos e outros medicamentos, em pequenas quantidades, além de modificar o ambiente em casa para diminuir problemas de personalidade e de comportamento, como depressão, agitação, paranoia e violência, e para manter o paciente seguro e confortável.

Perguntas frequentes

  1. Quais são outras causas de confusão, lapsos de memória e declínio cognitivo?
    Qualquer pessoa pode ter esquecimentos eventuais, que não devem causar preocupação, a não ser que ocorram cada vez com mais frequência ou prejudiquem a vida diária. Algumas causas de deficiência cognitiva, além da doença de Alzheimer, incluem deficiência de vitamina B12, diabetes, desequilíbrios eletrolíticos, distúrbios dos rins, do fígado e da tireoide, tumores cerebrais, traumatismos cranianos, hidrocefalia, com pressão normal, demência vascular, idade avançada, demência com corpos de Lewy, coreia de Huntington, doença de Parkinson, doença de Pick, doenças infecciosas, como HIV/AIDS, doença de Creutzfeldt-Jakob, meningites, encefalites e sífilis , além de outras causas, como ansiedade, depressão, envenenamento por metais pesados (por exemplo, envenenamento por chumbo), interações, efeitos colaterais e doses excessivas de medicamentos, e convulsões.
  2. Posso me envolver no esforço de pesquisa relacionada com doença de Alzheimer?
    Sim. Pessoas afetadas ou não podem participar de estudos clínicos. Além disso, podem ser doados cérebros de pessoas mortas para as pesquisas das causas da doença. Os cientistas precisam de amostras de tecido cerebral de pessoas afetadas e de idosos sem a doença. Mais informações sobre estudos clínicos envolvendo doença de Alzheimer podem ser obtidas no site (em inglês) ClinicalTrials.gov.
  3. Há uma relação entre a doença da vaca louca e a de Alzheimer?
    Não existe nenhuma relação demonstrada até hoje entre a doença da vaca louca e a de Alzheimer, embora alguns sintomas pareçam semelhantes.

Páginas relacionadas

Neste site

Exames: genótipo ApoE, PSEN1, Tau/Aß42

Em outros sites da Internet

Sites específicos sobre doença de Alzheimer
National Institute of Neurological Disorders and Stroke: Alzheimer’s Disease Information Page

Our Alzheimer’s.com: Support Groups

Alzheimer Research Forum

Alzheimer’s Disease Education and Referral (ADEAR) Center

Alzheimer Society of Canada

ADEAR Center: Alzheimer's Disease, Unraveling the Mystery

National Institute on Aging: Alzheimer's Disease Fact Sheet

Alzheimer’s Association: 2009 Alzheimer’s Disease Facts and Figures

Cuidados gerais com idosos, incluindo a doença de Alzheimer
National Resource Center on Aging and Injury

AARP Bulletin Online

USA.gov: Senior Citizens’ Resources

Fontes do artigo

NOTA: Este artigo se baseia em pesquisas que incluíram as fontes citadas e a experiência coletiva de Lab Tests Online Conselho de Revisão Editorial. Este artigo é submetido a revisões periódicas do Conselho Editorial, e pode ser atualizado como resultado dessas revisões. Novas fontes citadas serão adicionadas à lista e distinguidas das fontes originais usadas.

Fontes usadas na revisão atual

Anderson, H. and Kuljis, R. (2008 November 24). Alzheimer Disease. EMedicine [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/1134817-overview through http://emedicine.medscape.com. Accessed April 2009.

Alvarez, N. (Updated 2008 January 10). Alzheimer Disease in Individuals With Down Syndrome. EMedicine [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/1136117-overview through http://emedicine.medscape.com. Accessed April 2009.

(Updated 2009 February 24) Alzheimer's Disease Fact Sheet. National Institute on Aging, Alzheimer’s Disease Education & Referral Center [On-line information]. Available online at http://www.nia.nih.gov/Alzheimers/Publications/adfact.htm through http://www.nia.nih.gov. Accessed April 2009.

(2009 March 17). Scientists Report Important Step in Biomarker Testing for Alzheimer’s Disease. National Institute on Aging, Alzheimer’s Disease Education & Referral Center [On-line information]. Available online at http://www.nia.nih.gov/Alzheimers/ResearchInformation/NewsReleases/PR20090317biomarkers through http://www.nia.nih.gov. Accessed April 2009.

Brown Rodgers, A. (2008 September). Alzheimer's Disease: Unraveling the Mystery. National Institute on Aging, Alzheimer’s Disease Education & Referral Center [On-line information]. Available online at http://www.nia.nih.gov/Alzheimers/Publications/Unraveling/ through http://www.nia.nih.gov. Accessed April 2009.

(2009). 2009 Alzheimer’s Disease Facts and Figures. Alzheimer’s Association [On-line information]. PDF available for download at http://www.alz.org/national/documents/report_alzfactsfigures2009.pdf through http://www.alz.org. Accessed April 2009.

Fontes usadas em revisões anteriores

Thomas, Clayton L., Editor (1997). Taber’s Cyclopedic Medical Dictionary. F.A. Davis Company, Philadelphia, PA [18th Edition].

Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (2001). Mosby’s Diagnostic and Laboratory Test Reference 5th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO.

Sloane, P. (1998, November 1). Advances in the Treatment of Alzheimer’s Disease. American Family Physician by the American Academy of Family Physicians [On-line journal]. Available online at http://www.aafp.org/afp/981101ap/sloane.html through http://www.aafp.org.

Eastman, P. (2002 March). Keeping Alzheimer’s at Bay, Early Diagnosis Keeps Patients Functioning Longer. AARP Bulletin Online [On-line serial]. Available online at http://www.aarp.org/bulletin/departments/2002/health/0310_health_1.html through http://www.aarp.org.

McConnell, S. , et. al. Unraveling the Mysteries of Alzheimer’s Disease: Exciting New Developments in Research. From panel sponsored by the Alzheimer’s Association [On-line information]. Available online at http://www.asaging.org/am/cia2/alzheimer.html through http://www.asaging.org.

Galasko, D., et. al. (1998). High Cerebrospinal Fluid Tau and Low Amyloid b42 Levels in the Clinical Diagnosis of Alzheimer Disease and Relation to Apolipoprotein E Genotype. Arch Neurol [On-line journal], vol (55) pages (937-945). Available online at http://archneur.ama-assn.org/issues/v55n7/abs/noc7433.html through http://archneur.ama-assn.org.

ARF (1996-2002). Standard Medical Workup for Alzheimer’s Disease. Alzheimer Research Forum [On-line information]. Available online at http://www.alzforum.org/members/research/treatment_guide/workup.html through http://www.alzforum.org.

Family Caregiver Alliance. Fact Sheet: Alzheimer’s Disease [On-line information]. Available online at http://www.caregiver.org/factsheets/diagnoses/alzheimersC.html through http://www.caregiver.org.

Bird, T. (2001 June 22 last update). Alzheimer Overview. GeneReviews [On-line information]. Available online through http://www.genetests.org.

Gottlieb, F. and Lambert, J. G. (2002, January 2, last update). Alzheimer’s Disease. MEDLINEplus [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000760.htm.

Miller, M. (1998 February 18). 26 national Alzheimer’s Disease Centers Collaborate on Study of the Utility of Genetic Testing for Alzheimer’s. National Institutes of Health News Release [On-line press release]. Available online at http://www.nia.nih.gov/news/pr/1998/02%2D18.htm through http://www.nia.nih.gov.

NIH (2000). Progress report on Alzheimer’s disease, taking the next steps. NIH Publication No. 00-4859 [On-line report]. Available online at http://www.alzheimers.org/pubs/prog00.htm#Introduction through http://www.alzheimers.org.

UniSci (2002, April 08). New Approaches Seen For Early Alzheimer’s Diagnosis. Daily University Science News [On-line Article]. Review of two studies found in Neuropsychology, Vol 16 (2). Available online at http://unisci.com/stories/20022/0408025.htm through http://unisci.com.

Eldercare (2002 February 28, last update). Is it Alzheimer's ...or Just Forgetfulness? Sponsored by Nebraska's Area Agencies on Aging [On-line information]. Available online at http://nncf.unl.edu/eldercare/info/lifeline/LLforget.html through http://nncf.unl.edu.

Hain, T. (2000 February 13). Alzheimer’s Disease. Neurology, Northwestern University Medical School [3rd year neurology medical student curriculum material]. Available online at http://www.neuro.nwu.edu/meded/behavioral/alzheimers.html through http://www.neuro.nwu.edu.

Kleiner-Fisman, G., Updated by (2002 January 2, last update). CSF Collection. MEDLINEplus [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003428.htm.

Boston University Medical Center, Clinical Research & Resource Center: Alzheimer’s Disease, Brain Tissue Donation. Available online at http://www.bu.edu/alzresearch/brain_tissue_don.htm through http://www.bu.edu.

Michigan Alzheimer's Disease Research Center. Available online at http://www.med.umich.edu/madrc/supplemental.html through http://www.med.umich.edu.

Robert C. Green, M.D., M.P.H. Professor of Neurology, Genetics and Epidemiology. Director, Alzheimer's Disease Clinical and Research Program. Boston University Schools of Medicine and Public Health, Boston, MA.

Ian R.A. Mackenzie, MD FRCPC. Department of Pathology, Vancouver General Hospital, British Columbia, Canada.