Também conhecido como
Resistência à proteína C ativada
Nome formal
Factor V Leiden; Protrombina G20210A
Este artigo foi revisto pela última vez em
Este artigo foi modificado pela última vez em 22 de Junho de 2019.
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Perguntas frequentes
  • Como o exame é usado?

    A pesquisa de fator V Leiden e protrombina A20210G, é feita com outros exames relacionados com trombofilia, para avaliar o risco de tromboses recorrentes em pessoas que têm um episódio de trombose venosa, especialmente quando possuem menos de 50 anos de idade ou quando a trombose venosa ocorre em locais incomuns, como fígado, rins, cérebro, tubo digestivo, pelve ou olhos.

    Um exame pouco usado, chamado resistência à proteína C ativada (APC), pode ser feito em primeiro lugar. Resultados positivos indicam, na maioria dos casos, a presença do fator V Leiden. Embora a protrombina no sangue esteja em geral elevada com a mutação A20210G, sua medida não é útil para identificar a mutação. Métodos moleculares permitem demonstrar a presença de uma mutação ou outra no DNA do paciente, e determinam se ele é heterozigoto ou homozigoto para a mutação encontrada.

    Os especialistas não recomendam a triagem da população em geral, e se dividem sobre a conveniência de testar membros de uma família com fator V Leiden ou protrombina A20210G. Pessoas com uma das mutações têm um risco maior de trombose venosa profunda, mas a expressão dos genes é variável. Por exemplo, apenas 10% das pessoas com fator V Leiden apresentam um episódio de trombose durante toda a vida.

    Outros exames podem ser pedidos para identificar fatores adicionais risco de trombose venosa, como:

  • Quando o exame é pedido?

    A pesquisa das mutações fator V Leiden e protrombina A20210G é feita quando há suspeita de um risco aumentado de trombose venosa. Por exemplo, se alguém apresenta uma trombose venosa profunda antes dos 50 anos de idade ou em um local incomum do corpo. Os exames podem ser feitos também quando há uma história pessoal ou familiar de trombose venosa profunda, ou quando uma das mutações foi identificada em um parente próximo.

    Se membros assintomáticos de uma família sabem que têm uma mutação, recomenda-se que evitem fatores de risco controláveis, como uso de anticoncepcionais orais, fumo e níveis elevados de homocisteína, e fatores desencadeantes, como imobilização ou cirurgias. Entretanto, muitos dos que apresentam essas mutações, jamais apresentarão uma trombose.

  • O que significa o resultado do exame?

    A resistência à proteína C ativada é devida ao fator V Leiden em 95% dos casos, mas a presença desse fator deve ser confirmada com testes genéticos.

    Os riscos associados ao fator V Leiden, à protrombina A20210G e a outros fatores de risco hereditários ou adquiridos são independentes e cumulativos. Por exemplo, uma mulher heterozigota para fator V Leiden tem um risco duas a três vezes maior de trombose venosa profunda. Se ela usar anticoncepcionais orais, o risco combinado é de 25 vezes.

  • Há mais alguma coisa que eu devo saber?

    Alguns estudos sugerem uma associação entre fator V Leiden e abortos recorrentes.

  • Como trombose venosa profunda e tromboembolia são tratadas?

    Tromboses venosas profundas (com ou sem tromboembolia) são tratadas com anticoagulantes, em geral uma combinação de heparina, heparina de baixo peso molecular e warfarina durante três a seis meses. Após esse prazo, o risco é reavaliado para se decidir se é necessário prolongar o tratamento.

  • Pessoas com fator V Leidem devem fazer tratamento anticoagulante?

    Em geral, não. O tratamento anticoagulante é usado em todos os casos em que há uma trombose venosa profunda. O tratamento a longo prazo pode ser considerado em casos especiais, dependendo do quadro clínico. A presença de fator V Leiden ou de protrombina A20210G não altera a intensidade ou duração da terapia anticoagulante.

  • Qual é a importância clínica da mutação R2 do fator V?

    A mutação R2 (A4070G) confere resistência adicional à proteína C ativada em pessoas heterozigotas para o fator V Leiden (A20210G). Isolada, ela não aumenta o risco de trombose venosa.