Também conhecido como
Resistência à proteína C ativada
Nome formal
Factor V Leiden; Protrombina G20210A
Este artigo foi revisto pela última vez em
Este artigo foi modificado pela última vez em
21 de Junho de 2018.
De relance
Por que fazer este exame?

Para determinar se uma pessoa herdou uma mutação que aumenta o risco de trombose venosa profunda e de tromboembolia.

Quando fazer este exame?

Quando uma pessoa apresenta uma trombose venosa profunda, especialmente se tem menos de 50 anos de idade, episódios recorrentes de trombose venosa profunda ou história familiar de trombose venosa profunda.

Amostra:

Uma amostra de sangue obtida de uma veia do braço.

É necessária alguma preparação?

Nenhuma.

O que está sendo pesquisado?

O fator V e a protrombina são fatores da coagulação, um grupo de proteínas essenciais para a formação adequada de coágulos. Quando um vaso sanguíneo se rompe, o sangramento resultante é contido por um processo chamado hemostasia: plaquetas aderem ao local da lesão e se agregam, e fatores da coagulação são ativados em sequência, terminando na transformação de protrombina (fator II) em trombina, que converte o fibrinogênio em fibrina, que forma uma rede que estabiliza o coágulo plaquetário. O coágulo final evita mais perda de sangue e é digerido enquanto os tecidos se reconstituem.

Distúrbios desse mecanismo podem facilitar hemorragias ou tromboses.

O fator V Leiden e a protrombina G20210A são variantes genéticas de fatores da coagulação que aumentam o risco de trombose venosa profunda e de tromboembolia. Resultam de mutações de uma única base do DNA que codifica esses fatores.

O fator V é normalmente inativado por um inibidor chamado proteína C,porém, ele o fator V Leiden é resistente a essa inativação, o que prolonga sua ação e facilita tromboses. A mutação está presente em cerca de 5% das pessoas de origem europeia. Heterozigotos têm um risco de três a oito vezes maior de desenvolverem trombose venosa profunda que pessoas sem a mutação. Em homozigotos, o aumento do risco é de 50 a 80 vezes.

A mutação A20210G da protrombina ocorre em cerca de 1% de descendentes de europeus, e resulta em aumento da quantidade de protrombina no sangue. Heterozigotos têm um aumento do risco de trombose profunda de 2,5 a 3 vezes. Não há dados sobre o risco de trombose em homozigotos, que são muito raros.

Como a amostra é obtida para o exame?

Uma amostra de sangue obtida inserindo uma agulha em uma veia do braço.

NOTA: Se exames médicos em você ou em alguém importante para você o deixam ansioso ou constrangido, ou se você tem dificuldade de lidar com eles, leia um ou mais dos seguintes artigos: Lidando com dor, desconforto ou ansiedade durante o exame, Conselhos sobre exames de sangue, Conselhos para ajudar crianças durante exames médicos, e Conselhos para ajudar idosos durante exames médicos.

Outro artigo, Siga essa amostra, fornece uma visão da coleta e do processamento de uma amostra de sangue e de uma amostra de cultura da garganta.

É necessário algum preparo para garantir a qualidade da amostra?

Nenhuma preparação é necessária.

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Perguntas frequentes
  • Como o exame é usado?

    A pesquisa de fator V Leiden e protrombina A20210G, é feita com outros exames relacionados com trombofilia, para avaliar o risco de tromboses recorrentes em pessoas que têm um episódio de trombose venosa, especialmente quando possuem menos de 50 anos de idade ou quando a trombose venosa ocorre em locais incomuns, como fígado, rins, cérebro, tubo digestivo, pelve ou olhos.

    Um exame pouco usado, chamado resistência à proteína C ativada (APC), pode ser feito em primeiro lugar. Resultados positivos indicam, na maioria dos casos, a presença do fator V Leiden. Embora a protrombina no sangue esteja em geral elevada com a mutação A20210G, sua medida não é útil para identificar a mutação. Métodos moleculares permitem demonstrar a presença de uma mutação ou outra no DNA do paciente, e determinam se ele é heterozigoto ou homozigoto para a mutação encontrada.

    Os especialistas não recomendam a triagem da população em geral, e se dividem sobre a conveniência de testar membros de uma família com fator V Leiden ou protrombina A20210G. Pessoas com uma das mutações têm um risco maior de trombose venosa profunda, mas a expressão dos genes é variável. Por exemplo, apenas 10% das pessoas com fator V Leiden apresentam um episódio de trombose durante toda a vida.

    Outros exames podem ser pedidos para identificar fatores adicionais risco de trombose venosa, como:

  • Quando o exame é pedido?

    A pesquisa das mutações fator V Leiden e protrombina A20210G é feita quando há suspeita de um risco aumentado de trombose venosa. Por exemplo, se alguém apresenta uma trombose venosa profunda antes dos 50 anos de idade ou em um local incomum do corpo. Os exames podem ser feitos também quando há uma história pessoal ou familiar de trombose venosa profunda, ou quando uma das mutações foi identificada em um parente próximo.

    Se membros assintomáticos de uma família sabem que têm uma mutação, recomenda-se que evitem fatores de risco controláveis, como uso de anticoncepcionais orais, fumo e níveis elevados de homocisteína, e fatores desencadeantes, como imobilização ou cirurgias. Entretanto, a maioria das pessoas com essas mutações jamais apresentará uma trombose.

  • O que significa o resultado do exame?

    A resistência à proteína C ativada é devida ao fator V Leiden em 95% dos casos, mas a presença desse fator deve ser confirmada com testes genéticos.

    Os riscos associados ao fator V Leiden, à protrombina A20210G e a outros fatores de risco hereditários ou adquiridos são independentes e cumulativos. Por exemplo, uma mulher heterozigota para fator V Leiden tem um risco duas a três vezes maior de trombose venosa profunda. Se ela usar anticoncepcionais orais, o risco combinado é de 25 vezes.

  • Há mais alguma coisa que eu devo saber?

    Alguns estudos sugerem uma associação entre fator V Leiden e abortos recorrentes.

  • Como trombose venosa profunda e tromboembolia são tratadas?

    Tromboses venosas profundas (com ou sem tromboembolia) são tratadas com anticoagulantes, em geral uma combinação de heparina, heparina de baixo peso molecular e warfarina durante três a seis meses. Após esse prazo, o risco é reavaliado para se decidir se é necessário prolongar o tratamento.

  • Pessoas com fator V Leidem devem fazer tratamento anticoagulante?

    Em geral, não. O tratamento anticoagulante é usado em todos os casos em que há uma trombose venosa profunda. O tratamento a longo prazo pode ser considerado em casos especiais, dependendo do quadro clínico. A presença de fator V Leiden ou de protrombina A20210G não altera a intensidade ou duração da terapia anticoagulante.

  • Qual é a importância clínica da mutação R2 do fator V?

    A mutação R2 (A4070G) confere resistência adicional à proteína C ativada em pessoas heterozigotas para o fator V Leiden (A20210G). Isolada, ela não aumenta o risco de trombose venosa.

Fontes do artigo

NOTA: Este artigo se baseia em pesquisas que incluíram as fontes citadas e a experiência coletiva de Lab Tests Online Conselho de Revisão Editorial. Este artigo é submetido a revisões periódicas do Conselho Editorial, e pode ser atualizado como resultado dessas revisões. Novas fontes citadas serão adicionadas à lista e distinguidas das fontes originais usadas.

 

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