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Este artigo foi modificado pela última vez em 10 de Julho de 2017.

O que é?


Hemocromatose é um distúrbio hereditário ou adquirido do metabolismo do ferro em que há acúmulo excessivo de ferro nos tecidos. A sobrecarga de ferro pode causar disfunção e insuficiência de diversos órgãos, em especial o coração, o fígado e o pâncreas endócrino. As complicações incluem arritmias, insuficiência cardíaca, cirrose hepática, diabetes e artrite. Ocorre um escurecimento da pele, descrito como “bronzeado”.

A hemocromatose pode ser classificada em dois grupos: a primária, uma forma hereditária da doença, e a secundária, causada por outras doenças ou problemas.

Hemocromatose primária ou hereditária
A hemocromatose hereditária, também chamada hemocromatose primária, é a doença hereditária mais comum nos EUA, afetando cerca de um milhão de pessoas, a maioria de origem caucasiana. É um distúrbio autossômico recessivo: são necessárias duas cópias do gene anormal para que ocorra a doença. Cerca de um em dez caucasianos tem uma única cópia anormal do gene associado a hemocromatose hereditária (HFE), e são chamados portadores. Estes não apresentam anormalidades. Aproximadamente um em 300 caucasianos tem duas cópias do gene anormal, mas nem todos desenvolvem a doença. A razão para isso é desconhecida. As pesquisas tentam determinar a proporção real de pessoas que desenvolvem a doença e os mecanismos envolvidos.

A hemocromatose hereditária afeta mais homens que mulheres, e se manifesta, em geral, entre 30 e 50 anos de idade. Outras formas raras, a hemocromatose neonatal e a hemocromatose juvenil, causam sobrecarga de ferro grave em bebês e adultos jovens. Essas variantes dependem de outros genes.

Hemocromatose adquirida ou secundária
Na hemocromatose adquirida, a sobrecarga de ferro é devida a diversas outras doenças ou processos. Algumas causas são doenças hepáticas crônicas, algumas formas de anemia, transfusões de sangue repetidas e, raramente, excesso de ingestão de ferro. A hemocromatose adquirida também é chamada de hemossiderose.

Sinais e sintomas


Os sinais e sintomas  de hemocromatose se apresentam e aumentam de gravidade durante um longo período, tornando-se evidentes apenas na doença avançada. Variam entre pacientes e podem ser semelhantes aos de outras doenças. Incluem:

Exames


Os exames são usados para diagnóstico da hemocromatose, para avaliar a função de órgãos e a gravidade da sobrecarga de ferro, e para monitorar a eficácia do tratamento.

Exames laboratoriais

  • Saturação da transferrina — Mede a quantidade de ferro ligado à proteína transportadora transferrina. Os resultados estão elevados na hemocromatose, mas não são específicos.
  • Ferritina — Mede as reservas de ferro do corpo. Os resultados estão elevados na hemocromatose, mas não são específicos. Resultados normais em homozigotos para hemocromatose indicam risco baixo de desenvolver a doença.
  • Provas de função hepática — Grupo de exames usados para avaliar a função hepática.
  • Testes genéticos — A maioria dos casos de hemocromatose hereditária (80%-90%) é causada pela mutação C282y do gene HFE. A presença dessa mutação não significa que a pessoa vá ter a doença. Ela representa um risco de 30% em homens e de menos de 5% em mulheres. Algumas vezes, estão implicadas outras mutações do gene HFE, como H63D ou S65C ou combinações entre as três. Raramente a hemocromatose hereditária está associada a outras anormalidades genéticas.
  • Biópsia hepática — Mede as reservas de ferro e o grau de lesão hepática. A avaliação da distribuição de ferro do fígado é considerada o melhor método de diagnóstico de hemocromatose.

Exames não laboratoriais
Algumas variantes da ressonância magnética podem ser usadas para avaliar as reservas de ferro no fígado.

Tratamento


O tratamento da hemocromatose visa diminuir a quantidade de ferro no corpo para minimizar lesões de órgãos e controlar complicações. Em casos de hemocromatose secundária, deve ser tratado o distúrbio causador.

O procedimento usado é a retirada de cerca de 400 mL de sangue em intervalos frequentes, até normalizarem as reservas de ferro, que são mantidas depois com retiradas mais espaçadas. A frequência e a duração do tratamento dependem da causa e da intensidade da sobrecarga. A hemocromatose hereditária não é curável, mas pode ser controlada.

Nos EUA, o sangue retirado de pessoas com hemocromatose pode ser usado como o de doações para transfusões.

Alguns medicamentos, intravenosos e orais, estimulam a excreção de ferro na urina. São usados em alguns tipos de anemias associadas a acúmulo de ferro.

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Neste site
Exames: saturação da transferrina, ferritina, exames do ferro
Estados clínicos/Doenças: doenças hepáticas, hepatites hereditárias

Em outros sites da Internet
American Hemochromatosis Society
American Hemochromatosis Society: Information on blood banks
Iron Disorders Institute
Centers for Disease Control and Prevention: Iron Overload and Hemochromatosis
National Digestive Diseases Information Clearinghouse: Hemochromatosis

Fontes do artigo

NOTA: Este artigo se baseia em pesquisas que incluíram as fontes citadas e a experiência coletiva de Lab Tests Online Conselho de Revisão Editorial. Este artigo é submetido a revisões periódicas do Conselho Editorial, e pode ser atualizado como resultado dessas revisões. Novas fontes citadas serão adicionadas à lista e distinguidas das fontes originais usadas.

Fontes usadas na revisão atual

(2009 February). What is Hemochromatosis. NHLBI [On-line information]. Available online at http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/hemo/hemo_whatis.html through http://www.nhlbi.nih.gov. Accessed June 2009.

(Updated 2009 April 10). Learning About Hereditary Hemochromatosis. National Human Genome Research Institute [On-line information]. Available online at http://www.genome.gov/page.cfm?pageID=10001214 through http://www.genome.gov. Accessed June 2009.

Sfeir, H. and Klachko, D. (Updated 2008 July 17). Hemochromatosis. eMedicine [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/177216-overview through http://emedicine.medscape.com. Accessed June 2009.

Mayo Clinic Staff (2008 September 12). Hemochromatosis. MayoClinic.com [On-line information]. Available online at http://www.mayoclinic.com/print/hemochromatosis/DS00455/DSECTION=all&METHOD=print through http://www.mayoclinic.com. Accessed June 2009.

(2007 April). Hemochromatosis. National Digestive Disease Information Clearinghouse [On-line information]. Available online at http://digestive.niddk.nih.gov/ddiseases/pubs/hemochromatosis/index.htm through http://digestive.niddk.nih.gov. Accessed June 2009.

Clarke, W. and Dufour, D. R., Editors (© 2006). Contemporary Practice in Clinical Chemistry: AACC Press, Washington, DC.

Allen KJ et al. Iron Over-load-Related Disease in HFE Hereditary Hemochromatosis. New England Journal of Medicine January 17 2008, vol 358, Pp 221-230.

Fonteses usadas em revisões anteriores

Clinical Chemistry: Theory, Analysis, and Correlations. Kaplan L, Pesce A, eds. 2nd ed. St. Louis: The C. V. Mosby Company; 1989.

Gastroenterology 1999 Vol 116, p.193-207 (NIH Consensus Conference).

Karl V. Voelkerding, MD, President, Gene Insight, LLC, Madison, Wisconsin.