Hemocromatose é um distúrbio hereditário ou adquirido do metabolismo do ferro em que há acúmulo excessivo de ferro nos tecidos. A sobrecarga de ferro pode causar disfunção e insuficiência de diversos órgãos, em especial o coração, o fígado e o pâncreas endócrino. As complicações incluem arritmias, insuficiência cardíaca, cirrose hepática, diabetes e artrite. Ocorre um escurecimento da pele, descrito como “bronzeado”.
A hemocromatose pode ser classificada em dois grupos: a primária, uma forma hereditária da doença, e a secundária, causada por outras doenças ou problemas.
Hemocromatose primária ou hereditária
A hemocromatose hereditária, também chamada hemocromatose primária, é a doença hereditária mais comum nos EUA, afetando cerca de um milhão de pessoas, a maioria de origem caucasiana. É um distúrbio autossômico recessivo: são necessárias duas cópias do gene anormal para que ocorra a doença. Cerca de um em dez caucasianos tem uma única cópia anormal do gene associado a hemocromatose hereditária (HFE), e são chamados portadores. Estes não apresentam anormalidades. Aproximadamente um em 300 caucasianos tem duas cópias do gene anormal, mas nem todos desenvolvem a doença. A razão para isso é desconhecida. As pesquisas tentam determinar a proporção real de pessoas que desenvolvem a doença e os mecanismos envolvidos.
A hemocromatose hereditária afeta mais homens que mulheres, e se manifesta, em geral, entre 30 e 50 anos de idade. Outras formas raras, a hemocromatose neonatal e a hemocromatose juvenil, causam sobrecarga de ferro grave em bebês e adultos jovens. Essas variantes dependem de outros genes.
Hemocromatose adquirida ou secundária
Na hemocromatose adquirida, a sobrecarga de ferro é devida a diversas outras doenças ou processos. Algumas causas são doenças hepáticas crônicas, algumas formas de anemia, transfusões de sangue repetidas e, raramente, excesso de ingestão de ferro. A hemocromatose adquirida também é chamada de hemossiderose.
Sinais e sintomas
Os sinais e sintomas de hemocromatose se apresentam e aumentam de gravidade durante um longo período, tornando-se evidentes apenas na doença avançada. Variam entre pacientes e podem ser semelhantes aos de outras doenças. Incluem:
- Fadiga
- Dor abdominal
- Dor articular
- Aumento da glicemia e diabetes
- Disfunção hepática e provas de função hepática anormais
- Diminuição da libido, impotência sexual
- Amenorreia
- Hipotireoidismo
- Fraqueza
- Escurecimento da pele, ficando cinza ou bronzeada