Este artigo foi modificado pela última vez em
20 de Setembro de 2017.

O que são?

As porfirias são um grupo de doenças incomuns, que produzem sinais e sintomas relacionados com a pele e com o sistema nervoso. São causadas pelo acúmulo de porfirinas ou de seus precursores no corpo.

Porfirinas são substâncias orgânicas que formam um anel plano que se liga a um átomo metálico central. A mais importante em humanos é o heme, um anel que contém um átomo de ferro, que se liga a cadeias proteicas formando proteínas como a hemoglobina (transporta oxigênio nas hemácias), a mioglobina (acumula oxigênio nos músculos) e algumas enzimas (peroxidases). O heme é produzido no corpo por uma série de reações, cada uma controlada por uma enzima específica. A deficiência de uma dessas enzimas pode resultar em acúmulo de porfirinas ou de seus precursores até níveis tóxicos. Existem sete tipos de porfirias, cada um causado pela deficiência de uma das enzimas envolvidas na síntese do heme.

Porfiria cutânea tarda (PCT). É a forma mais comum de porfiria. Ocorre em geral a partir da meia-idade, com formação de bolhas na pele exposta ao sol. Com o tempo, aparecem cicatrizes, manchas, áreas de fragilidade e há crescimento excessivo de cabelos na pele afetada. A PCT pode ser esporádica ou hereditária. Mesmo nos casos hereditários, são necessários fatores desencadeantes para que ocorram sintomas. Os fatores mais comuns são uso excessivo de álcool ou a presença de outras doenças, como hemocromatose e hepatite C.

Porfiria aguda intermitente (PAI). É o segundo tipo mais comum de porfiria. Apesar de ser hereditária, pode parecer esporádica porque muitas pessoas que herdam a deficiência não apresentam sintomas. Não afeta a pele e provoca exclusivamente alterações neurológicas, que ocorrem em crises que podem durar horas, dias ou semanas quando não são tratadas. Os sintomas raramente começam antes da puberdade.

O sintoma mais comum é dor abdominal, com frequência intensa, mas podem existir dores em outras partes do corpo. Também pode ocorrer fraqueza muscular que, nos casos graves, prejudica a respiração e exige que a pessoa seja submetida à ventilação mecânica. Uma variedade de outros sintomas depende das áreas afetadas do sistema nervoso: perda de sensibilidade, convulsões, palpitações, hipertensão arterial, constipação ou diarreia. Os sintomas psiquiátricos incluem confusão, ansiedade, agitação, alucinações, delírio e depressão.

As crises são precipitadas por medicamentos, jejum, infecções, cirurgias, acidentes e estresse psicológico.

Protoporfiria eritropoiética (PPE). É a terceira porfiria mais comum. Também é hereditária e os sintomas começam na infância. As crianças têm uma sensibilidade anormal à luz solar, desenvolvem prurido, dor em queimação, vermelhidão e inchação da pele em áreas expostas, após alguns minutos de exposição. Com o tempo, a pele fica espessa e com aspecto de cera. Não é comum aparecer manchas e cicfatrizes. Em alguns casos, é possível ocorrer cálculos biliares e doença hepática, que pode evoluir para insuficiência hepática.

Outras formas de porfirias são muito raras. A porfiria variegata (PV) é mais comum em pessoas brancas da África do Sul e da Finlândia. Provoca crises neurológicas e sensibilidade da pele à luz. A coproporfiria hereditária (CPH) também produz sintomas agudos neurológicos e sensibilidade à luz.

Exames

Os principais exames para diagnóstico e avaliação de porfirias são medidas de porfirinas e de seus precursores no sangue, na urina e nas fezes. Esses exames podem ser feitos em muitos hospitais ou laboratórios de referência. Medidas das atividades enzimáticas e pesquisas de mutações só estão disponíveis em centros especializados, e são mais úteis para avaliação de pessoas com história familiar de porfiria e que não apresentam sintomas.

  • A medida do porfobilinogênio na urina é o exame mais importante para o diagnóstico das porfirias agudas (PAI, PV ou CPH).
  • Medidas de porfirinas na urina e nas hemácias são usadas para o diagnóstico de porfirias cutâneas (PCT e PPE).
  • Medidas de atividades enzimáticas nas hemácias podem ser usadas para confirmar o diagnóstico de porfirias e para identificar parentes de pessoas afetadas que podem ter herdado a doença.
  • A identificação de mutações específicas é o modo mais definitivo para diagnosticar ou excluir porfirias em parentes de pessoas afetadas, mas não é usada com frequência.

Veja mais detalhes em Exames de porfirinas.

Prevenção e tratamento

Quando se sabe que uma pessoa tem uma porfiria, algumas precauções podem evitar sintomas.

Para porfirias neurológicas, como a porfiria aguda intermitente, a porfiria variegata e a coproporfiria hereditária, a precaução mais importante é evitar medicamentos que podem precipitar crises. Existem listas de remédios considerados seguros e inseguros para pessoas com essas doenças, que podem ser consultadas nos sites relacionados nas Páginas Relacionadas citadas abaixo neste artigo. Quando as crises estão relacionadas com o ciclo menstrual, podem ser evitadas com manipulações hormonais. Em alguns casos, devem ser evitadas dietas estritas.

Quando uma crise se instala, o tratamento envolve a identificação e a remoção de fatores precipitantes, e a infusão intravenosa de derivados do heme, como hematina ou arginato de heme, para inibir a síntese de porfirinas. Pode ser necessária nutrição parenteral e, em alguns casos, tratamento intensivo.

Pessoas com porfiria cutânea tarda precisam evitar o consumo de álcool, proteger-se da luz solar com roupas e loções bloqueadoras. Se houver sobrecarga de ferro, ela deve ser tratada com flebotomias ou, não havendo contraindicações, doações de sangue. Pode ser usada cloroquina em doses baixas porque aumenta a excreção de porfirinas.

Crianças com propoporfiria eritropoiética devem usar roupas para ficarem protegidas da luz solar. Os protetores solares convencionais têm eficácia limitada, porque visam mais a radiação ultravioleta. Tratamento com beta-caroteno pode melhorar a sensibilidade à luz e a reação da pele.

Páginas relacionadas

Neste site:

Exames: exames de porfirinas

Em outros sites da Internet:

American Porphyria Foundation: About Porphyria
National Organization for Rare Disorders: Porphyria
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK): Porphyria
Mayo Clinic: Porphyria
Genetic Home Reference: Porphyria
National Institutes of Health, Genetic and Rare Diseases Information Center: Porphyria
National Human Genome Research Institute: Learning about porphyria

Fontes do artigo

NOTA: Este artigo se baseia em pesquisas que incluíram as fontes citadas e a experiência coletiva de Lab Tests Online Conselho de Revisão Editorial. Este artigo é submetido a revisões periódicas do Conselho Editorial, e pode ser atualizado como resultado dessas revisões. Novas fontes citadas serão adicionadas à lista e distinguidas das fontes originais usadas.

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Ratnaike S, Blake D. The diagnosis and follow-up of porphyria. Pathology 1995; 27:142-53.

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MedlinePlus Medical Encyclopedia. Porphyria. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001208.htm. Accessed April 2012.