Fibrose cística é uma doença hereditária relativamente comum causada por mutações de um gene localizado no cromossomo 7. Cada célula do corpo (exceto espermatozoides e óvulos) tem 46 cromossomos, ou seja, 23 pares de cromossomos, herdados um da mãe e um do pai para formar cada par. Os genes nos cromossomos contêm o código para produção de proteínas. Um gene no cromossomo 7 codifica a produção de uma proteína chamada regulador de condutância transmembranosa da fibrose cística (CFTR). Mutações desse gene causam produção defeituosa ou ausente dessa proteína e a fibrose cística. Foram identificadas mais de 1.300 nutações diferentes, algumas mais comuns que outras.
A fibrose cística é uma doença hereditária recessiva. Ocorre quando os dois cromossomos 7 têm uma mutação neste gene. Pessoas em que a mutação ocorre em apenas um cromossomo 7 não apresentam a doença, mas a transmitem para seus descendentes, e são chamadas portadoras. Para que uma criança tenha fibrose cística, é necessário que herde um gene anormal de cada progenitor. A maior incidência de fibrose cística ocorre em causasianos do norte da Europa e judeus asquenazes, populações em que uma em cada 20 a 25 pessoas é portadora.
Pessoas com fibrose cística têm produção e função de CFTR ausentes ou deficientes, o que causa transporte anormal de eletrólitos e água através das membranas celulares epiteliais. Isso provoca acúmulo de muco espesso nos pulmões e no pâncreas, o que facilita infecções respiratórias, provoca obstruções dos ductos pancreáticos e prejudica a digestão. A maioria dos homens com a doença é estéril por ausência ou desenvolvimento insuficiente dos canais deferentes, tubos que transportam os espermatozoides dos testículos para a próstata. A maior parte das pessoas com fibrose cística desenvolve sintomas respiratórios e pancreáticos cedo, embora a gravidade varie bastante entre indivíduos, mesmo entre aqueles com a mesma mutação.
Não se conhece a incidência de fibrose cística no Brasil, já que nem todos os Estados incluem sua avaliação no teste do pezinho. Nos EUA, ela é estimada em 30.000 casos, com 1.000 novos por ano. Não há ainda prevenção ou cura, apenas tratamento dos sintomas. Progressos no tratamento dos sintomas têm permitido aos pacientes vida mais longa e qualidade de vida melhor.
Sinais e sintomas
Sinais e sintomas associados à fibrose cística incluem:
- Tosse frequente, tosse crônica e excesso de escarro
- Infecções respiratórias frequentes e persistentes, como bronquite e pneumonia
- Dor e desconforto abdominal
- Em recém-nascidos, íleo meconial
- Diarreia crônica com fezes gordurosas e malcheirosas
- Perda de peso e desnutrição
- Dificuldade de desenvolvimento; bom apetite mas pouco ganho de peso e crescimento retardado
- Níveis baixos de proteínas no sangue e edema
A fibrose cística interfere no equilíbrio de eletrólitos e água do corpo. Na maioria dos pacientes, o suor contém cinco vezes mais sal (cloreto de sódio) que o normal. A perda excessiva de sódio e de cloreto pode afetar a frequência cardíaca e causar hipotensão arterial (pressão baixa) e choque.
O muco lubrificante das vias aéreas fica espesso e pegajoso, facilitando o crescimento de micro-organismos causadores de infecções respiratórias, que precisam ser tratadas com antibióticos. Grande parte da morbidade (número de casos de uma doença em um grupo populacional) da fibrose cística é devida à infecções respiratórias e suas complicações.
A obstrução dos ductos pancreáticos por muco dificulta a secreção de enzimas pancreáticas essenciais para a digestão de proteínas e gorduras no intestino delgado, o que causa desnutrição e carência de vitaminas (daí o antigo nome da doença, mucoviscidose). A reposição oral de enzimas pancreáticas e de vitaminas A, D, E e K, e uma dieta rica em proteínas e com pouca gordura pode aliviar os sintomas. Se a lesão pancreática for avançada, os pacientes podem desenvolver diabetes.
Outros problemas associados à fibrose cística incluem:
- Cálculos biliares
- Pancreatite
- Retardo do crescimento e do desenvolvimento sexual
- Baqueteamento dos dedos
- Doença hepática crônica e cirrose biliar
- Prolapso retal (protrusão do reto através do ânus)
- Esterilidade masculina (azoospermia obstrutiva)
