Para auxiliar o diagnóstico de enfisema precoce ou disfunção hepática, estabelecendo o risco de desenvolver enfisema precoce ou cirrose hepática relacionada a deficiências de alfa-1 antitripsina e avaliação do risco de os filhos a herdarem.
Alfa-1 antitripsina
Quando há sinais de doença hepática em crianças ou enfisema antes de 40 anos de idade. Em parentes de pessoas com diagnóstico de deficiência de alfa-1 antitripsina.
Uma amostra de sangue obtida de uma veia do braço.
Nenhuma.
-
Como o exame é usado?
A dosagem de Alfa-1 antitripsina é realizada para auxiliar no diagnóstico do enfisema precoce, especialmente quando o paciente não possui fatores de risco claros, como tabagismo ou exposição a irritantes pulmonares como poeira e fumaça.
Alfa-1 antitripsina também é utilizada para diagnóstico de icterícia persistente e outros sinais de disfunção hepática, principalmente em crianças e jovens, porém pode ser utilizada em adultos.
O teste de fenótipo Alfa-1 antitripsina deve ser solicitado se as concentrações estiverem abaixo da faixa normal. O exame verifica a quantidade e o tipo de AAT produzida e a compara com um perfil normal.
O teste de DNA deve ser utilizado como um complemento da dosagem de alfa-1 antitripsina e do teste fenotípico. Uma vez definida a alteração existente, o teste genético pode ser realizado para definição de quais alelos do gene SERPINA 1 estão presentes. Esse exame não avalia todas as variantes, apenas as mais comuns (M, S e Z), assim como qualquer outra que seja comum em uma área geográfica determinada ou na família. Uma vez determinado o alelo do gene SERPINA 1 afetado, outros membros da família podem ser testados para estabelecer seus riscos individuais de desenvolvimentos de enfisema ou envolvimento hepático, assim como o risco de seus filhos herdarem a doença.
-
Quando o exame é pedido?
Alfa-1 antitripsina deve ser solicitada quando um recém nascido ou criança apresentar icterícia com duração maior que uma ou duas semanas, aumento do baço, ascite, prurido e outros sinais de lesão hepática. Deve ser solicitado quando uma pessoa com menos de 40 anos de idades apresenta falta de ar, tosse crônica ou bronquite e outros sinais de enfisema; especialmente em pacientes não tabagistas, sem exposição a irritantes pulmonares conhecidos e quando a lesão pulmonar sita-se nas porções inferiores dos pulmões. O teste de AAT deve ser realizado também quando um parente próximo possui a deficiência.
Fenotipagem deve ser realizada quando o paciente possui níveis baixos de AAT. Os estudos genéticos são feitos para investigação de pacientes com níveis baixos e quando a fenotipagem demonstra que a proteína AAT produzida é uma variante, além de familiares de pacientes com deficiência de ATT, visando a avaliação do risco de transmissão para os descendentes. -
O que significa o resultado do exame?
As concentrações de AAT são importantes principalmente quando estão em níveis menores que a faixa normal ou quando indicam que a AAT produzida é anormal. Quanto menor o nível de AAT, maior o risco de desenvolvimento de enfisema.
Mesmo com AAT anormal, há uma dependência de quanto ela é produzida e quanto há de variação nela. Baixas concentrações de AAT anormal podem levar a enfisema (pela perda de proteção do pulmão) ou a doença hepática pela produção de proteína AAT disfuncional nas células do fígado.
Quando o teste de DNA indica a presença de uma ou duas cópias anormais do gene SERPINA 1, menores níveis de AAT ou AAT anormal sendo produzida e suas cópias variantes podem ser transmitidas para os filhos. O grau de deficiência de AAT e de dano hepático/pulmonar é variável. Diferentes progressões da doença podem ocorrer em pessoas com as mesas cópias do gene.
-
Há mais alguma coisa que eu devo saber?
A alfa-1 antitripsina é uma proteína de fase aguda. Seus níveis sanguíneos se elevam sempre que há um processo inflamatório ou uma infecção, e durante a gravidez ou uso de anticoncepcionais orais. Nesses casos, os resultados da medida de alfa-1 antitripsina no sangue podem se normalizar em pessoas com deficiência hereditária branda ou moderada.
Os níveis de alfa-1 antitripsina podem estar diminuídos na síndrome de sofrimento respiratório do recém-nascido e em doenças que causam diminuição das proteínas plasmáticas, como síndrome nefrótica, desnutrição e alguns tipos de câncer.
-
O que uma pessoa com deficiência de alfa-1 antitripsina (ATT) deve fazer?
Não fumar. Cuidados com os pulmões podem prolongar a vida e retardar o início do enfisema. Deve ser evitada a exposição a poeira e fumaça. É importante vacinar-se contra pneumonias e gripe. Infecções respiratórias devem ser tratadas imediatamente. Exercícios regulares ajudam a manter a função pulmonar.
-
A deficiência de alfa-1 antitripsina é frequente?