Para auxiliar o diagnóstico de enfisema precoce ou disfunção hepática, estabelecendo o risco de desenvolver enfisema precoce ou cirrose hepática relacionada a deficiências de alfa-1 antitripsina e avaliação do risco de os filhos a herdarem.
Alfa-1 antitripsina
Alfa-1 antitripsina
Também conhecido como
Alpha1-antitrypsina
A1AT
AAT
Nome formal
Alpha1 antitrypsina
Este artigo foi revisto pela última vez em
Este artigo foi modificado pela última vez em 26 de Setembro de 2017.
De relance
Por que fazer este exame?
Quando fazer este exame?
Quando há sinais de doença hepática em crianças ou enfisema antes de 40 anos de idade. Em parentes de pessoas com diagnóstico de deficiência de alfa-1 antitripsina.
Amostra:
Uma amostra de sangue obtida de uma veia do braço.
É necessária alguma preparação?
Nenhuma.
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Perguntas frequentes
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Como o exame é usado?
A dosagem de Alfa-1 antitripsina é realizada para auxiliar no diagnóstico do enfisema precoce, especialmente quando o paciente não possui fatores de risco claros, como tabagismo ou exposição a irritantes pulmonares como poeira e fumaça.
Alfa-1 antitripsina também é utilizada para diagnóstico de icterícia persistente e outros sinais de disfunção hepática, principalmente em crianças e jovens, porém pode ser utilizada em adultos.
O teste de fenótipo Alfa-1 antitripsina deve ser solicitado se as concentrações estiverem abaixo da faixa normal. O exame verifica a quantidade e o tipo de AAT produzida e a compara com um perfil normal.
O teste de DNA deve ser utilizado como um complemento da dosagem de alfa-1 antitripsina e do teste fenotípico. Uma vez definida a alteração existente, o teste genético pode ser realizado para definição de quais alelos do gene SERPINA 1 estão presentes. Esse exame não avalia todas as variantes, apenas as mais comuns (M, S e Z), assim como qualquer outra que seja comum em uma área geográfica determinada ou na família. Uma vez determinado o alelo do gene SERPINA 1 afetado, outros membros da família podem ser testados para estabelecer seus riscos individuais de desenvolvimentos de enfisema ou envolvimento hepático, assim como o risco de seus filhos herdarem a doença.
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Quando o exame é pedido?
Alfa-1 antitripsina deve ser solicitada quando um recém nascido ou criança apresentar icterícia com duração maior que uma ou duas semanas, aumento do baço, ascite, prurido e outros sinais de lesão hepática. Deve ser solicitado quando uma pessoa com menos de 40 anos de idades apresenta falta de ar, tosse crônica ou bronquite e outros sinais de enfisema; especialmente em pacientes não tabagistas, sem exposição a irritantes pulmonares conhecidos e quando a lesão pulmonar sita-se nas porções inferiores dos pulmões. O teste de AAT deve ser realizado também quando um parente próximo possui a deficiência.
Fenotipagem deve ser realizada quando o paciente possui níveis baixos de AAT. Os estudos genéticos são feitos para investigação de pacientes com níveis baixos e quando a fenotipagem demonstra que a proteína AAT produzida é uma variante, além de familiares de pacientes com deficiência de ATT, visando a avaliação do risco de transmissão para os descendentes. -
O que significa o resultado do exame?
As concentrações de AAT são importantes principalmente quando estão em níveis menores que a faixa normal ou quando indicam que a AAT produzida é anormal. Quanto menor o nível de AAT, maior o risco de desenvolvimento de enfisema.
Mesmo com AAT anormal, há uma dependência de quanto ela é produzida e quanto há de variação nela. Baixas concentrações de AAT anormal podem levar a enfisema (pela perda de proteção do pulmão) ou a doença hepática pela produção de proteína AAT disfuncional nas células do fígado.
Quando o teste de DNA indica a presença de uma ou duas cópias anormais do gene SERPINA 1, menores níveis de AAT ou AAT anormal sendo produzida e suas cópias variantes podem ser transmitidas para os filhos. O grau de deficiência de AAT e de dano hepático/pulmonar é variável. Diferentes progressões da doença podem ocorrer em pessoas com as mesas cópias do gene.
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Há mais alguma coisa que eu devo saber?
A alfa-1 antitripsina é uma proteína de fase aguda. Seus níveis sanguíneos se elevam sempre que há um processo inflamatório ou uma infecção, e durante a gravidez ou uso de anticoncepcionais orais. Nesses casos, os resultados da medida de alfa-1 antitripsina no sangue podem se normalizar em pessoas com deficiência hereditária branda ou moderada.
Os níveis de alfa-1 antitripsina podem estar diminuídos na síndrome de sofrimento respiratório do recém-nascido e em doenças que causam diminuição das proteínas plasmáticas, como síndrome nefrótica, desnutrição e alguns tipos de câncer.
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O que uma pessoa com deficiência de alfa-1 antitripsina (ATT) deve fazer?
Não fumar. Cuidados com os pulmões podem prolongar a vida e retardar o início do enfisema. Deve ser evitada a exposição a poeira e fumaça. É importante vacinar-se contra pneumonias e gripe. Infecções respiratórias devem ser tratadas imediatamente. Exercícios regulares ajudam a manter a função pulmonar.
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A deficiência de alfa-1 antitripsina é frequente?
A deficiência ocorre em todo o mundo. É mais frequente entre europeus e seus descendentes.