Também conhecido como
Alpha1-antitrypsina
A1AT
AAT
Nome formal
Alpha1 antitrypsina
Este artigo foi revisto pela última vez em
Este artigo foi modificado pela última vez em
19 de Junho de 2018.
De relance
Por que fazer este exame?

Para auxiliar o diagnóstico de enfisema precoce ou disfunção hepática, estabelecendo o risco de desenvolver  enfisema precoce ou cirrose hepática relacionada a deficiências de alfa-1 antitripsina e avaliação do risco de os filhos a herdarem.

Quando fazer este exame?

Quando há sinais de doença hepática em crianças ou enfisema antes de 40 anos de idade. Em parentes de pessoas com diagnóstico de deficiência de alfa-1 antitripsina.

Amostra:

Uma amostra de sangue obtida de uma veia do braço.

É necessária alguma preparação?

Nenhuma.

O que está sendo pesquisado?

A alfa-1 antitripsina (AAT) é uma proteína produzida no fígado e liberada no sangue. Ela inativa diversas enzimas que fazem parte da resposta inflamatória normal do corpo, em especial a elastase produzida pelos neutrófilos. A elastase quebra proteínas que serão removidas do organismo. Quando há deficiência de AAT, a função da elastase nos pulmões não é contrabalançada, o que causa destruição progressiva do tecido pulmonar.

A produção de AAT é controlada por duas cópias do gene SERPINA1, que é codominante. Isto significa que cada cópia é responsável pela produção de metade da ATT no corpo. Quando está presente uma mutação em uma ou duas cópias desse gene, há diminuição da quantidade ou da qualidade de ATT formada. Se esta redução resultar em uma produção abaixo de 30% dos níveis normais, a pessoa será portadora de deficiência de alfa-1 antitripsina, o que representa possuir risco maior de desenvolver enfisema precoce, uma doença pulmonar progressiva. Os danos pulmonares podem ser maiores ou ter início precoce se o indivíduo fumar ou ser exposto a poeira ou fumaça ocupacional.

Se a ATT produzida for disfuncional, esta tende a se acumular nas células do fígado que as produzem, formando cadeias de proteínas anormais que destroem as células e causam dano hepático. Cerca de 10% dos pacientes afetados com deficiência de AAT apresentarão icterícia como os recém-nascidos. Muitos evoluirão bem, porém, em casos graves essas crianças podem necessitar de transplante de fígado. A deficiência de ATT é a causa genética mais comum de doença hepática na população pediátrica.

A quantidade e a função da ATT dependem da mutação herdada. Apesar de existirem mais de 75 diferentes alelos (variações) no gene SERPINA 1, apenas poucas são frequentes.

O gene normal é chamado M, e pessoas normais têm duas cópias desse gene (MM). As combinações possíveis dessas variantes são:

  • A combinação de uma cópia do gene M e outra do gene S ou Z (MS ou MZ) causa uma redução moderada da AAT. Essas pessoas não têm doença, mas são portadoras e podem transmitir o gene anormal para seus filhos.
  • Pessoas com duas cópias do gene S (SS) têm cerca de 60% do normal de AAT. A combinação SZ reduz a atividade de AAT para cerca de 40%, e aumenta o risco de enfisema.
  • A combinação ZZ é a mais grave. Reduz a atividade de AAT para cerca de 10%. Estes pacientes possuem uma ou duas cópias de formas raras do gene SERPINA1

Tipos de testes de ATT

Diferentes testes de AAT podem ser utilizados para medir a quantidade dessa proteína, determinar quais tipos estão presentes e suas concentrações, além de verificar quais alelos do gene SERPINA1 estão presentes.

  • Alfa-1 antitripsina - Dosagem dos níveis de AATT.
  • Fenotipagem de Alfa-1 antitripsina - Separa as diferentes variantes da proteína alfa-a produzidas e as compara com padrões conhecidos. Estima a quantidade de cada um dos tipos presentes. Como a AAT é uma alfa-1 globulina, pode ser feita a eletroforese de proteínas como um teste de triagem para a deficiência severa de AAT.
  • Alfa-1 antitripsina por DNA - Teste genético pode ser realizado para identificar mutações no gene de protease que inibidor (alelos do gene SERPINA1) estão presentes. Apenas as mutações mais comuns são geralmente avaliadas (M, S, Z). Esse teste pode ser usado para ajudar a avaliar os pacientes afetados e seus familiares.

Como a amostra é obtida para o exame?

Uma amostra de sangue obtida inserindo uma agulha em uma veia do braço.

NOTA: Se exames médicos em você ou em alguém importante para você o deixam ansioso ou constrangido, ou se você tem dificuldade de lidar com eles, leia um ou mais dos seguintes artigos: Lidando com dor, desconforto ou ansiedade durante o exame, Conselhos sobre exames de sangue, Conselhos para ajudar crianças durante exames médicos, e Conselhos para ajudar idosos durante exames médicos.

Outro artigo, Siga essa amostra, fornece uma visão da coleta e do processamento de uma amostra de sangue e de uma amostra de cultura da garganta

É necessário algum preparo para garantir a qualidade da amostra?

Nenhuma preparação é necessária.

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Perguntas frequentes
  • Como o exame é usado?

    A dosagem de Alfa-1 antitripsina é realizada para auxiliar no diagnóstico do enfisema precoce, especialmente quando o paciente não possui fatores de risco claros, como tabagismo ou exposição a irritantes pulmonares como poeira e fumaça.

    Alfa-1 antitripsina também é utilizada para diagnóstico de icterícia persistente e outros sinais de disfunção hepática, principalmente em crianças e jovens, porém pode ser utilizada em adultos.

    O teste de fenótipo Alfa-1 antitripsina deve ser solicitado se as concentrações estiverem abaixo da faixa normal. O exame verifica a quantidade e o tipo de AAT produzida e a compara com um perfil normal.

    O teste de DNA deve ser utilizado como um complemento da dosagem de alfa-1 antitripsina e do teste fenotípico. Uma vez definida a alteração existente, o teste genético pode ser realizado para definição de quais alelos do gene SERPINA 1 estão presentes. Esse exame não avalia todas as variantes, apenas as mais comuns (M, S e Z), assim como qualquer outra que seja comum em uma área geográfica determinada ou na família. Uma vez determinado o alelo do gene SERPINA 1 afetado, outros membros da família podem ser testados para estabelecer seus riscos individuais de desenvolvimentos de enfisema ou envolvimento hepático, assim como o risco de seus filhos herdarem a doença.

  • Quando o exame é pedido?

    Alfa-1 antitripsina deve ser solicitada quando um recém nascido ou criança apresentar icterícia com duração maior que uma ou duas semanas, aumento do baço, ascite, prurido e outros sinais de lesão hepática. Deve ser solicitado quando uma pessoa com menos de 40 anos de idades apresenta falta de ar, tosse crônica ou bronquite e outros sinais de enfisema; especialmente em pacientes não tabagistas, sem exposição a irritantes pulmonares conhecidos e quando a lesão pulmonar sita-se nas porções inferiores dos pulmões. O teste de AAT deve ser realizado também quando um parente próximo possui a deficiência.

    Fenotipagem deve ser realizada quando o paciente possui níveis baixos de AAT. Os estudos genéticos são feitos para investigação de pacientes com níveis baixos e quando a fenotipagem demonstra que a proteína AAT produzida é uma variante, além de familiares de pacientes com deficiência de ATT, visando a avaliação do risco de transmissão para os descendentes.

  • O que significa o resultado do exame?

    As concentrações de AAT são importantes principalmente quando estão em níveis menores que a faixa normal ou quando indicam que a AAT produzida é anormal. Quanto menor o nível de AAT, maior o risco de desenvolvimento de enfisema.

    Mesmo com AAT anormal, há uma dependência de quanto ela é produzida e quanto há de variação nela. Baixas concentrações de AAT anormal podem levar a enfisema (pela perda de proteção do pulmão) ou a doença hepática pela produção de proteína AAT disfuncional nas células do fígado.

    Quando o teste de DNA indica a presença de uma ou duas cópias anormais do gene SERPINA 1, menores níveis de AAT ou AAT anormal sendo produzida e suas cópias variantes podem ser transmitidas para os filhos. O grau de deficiência de AAT e de dano hepático/pulmonar é variável. Diferentes progressões da doença podem ocorrer em pessoas com as mesas cópias do gene.

  • Há mais alguma coisa que eu devo saber?

    A alfa-1 antitripsina é uma proteína de fase aguda. Seus níveis sanguíneos se elevam sempre que há um processo inflamatório ou uma infecção, e durante a gravidez ou uso de anticoncepcionais orais. Nesses casos, os resultados da medida de alfa-1 antitripsina no sangue podem se normalizar em pessoas com deficiência hereditária branda ou moderada.

    Os níveis de alfa-1 antitripsina podem estar diminuídos na síndrome de sofrimento respiratório do recém-nascido e em doenças que causam diminuição das proteínas plasmáticas, como síndrome nefrótica, desnutrição e alguns tipos de câncer.

  • O que uma pessoa com deficiência de alfa-1 antitripsina (ATT) deve fazer?

    Não fumar. Cuidados com os pulmões podem prolongar a vida e retardar o início do enfisema. Deve ser evitada a exposição a poeira e fumaça. É importante vacinar-se contra pneumonias e gripe. Infecções respiratórias devem ser tratadas imediatamente. Exercícios regulares ajudam a manter a função pulmonar.

  • A deficiência de alfa-1 antitripsina é frequente?

    A deficiência ocorre em todo o mundo. É mais frequente entre europeus e seus descendentes.

Fontes do artigo

NOTA: Este artigo se baseia em pesquisas que incluíram as fontes citadas e a experiência coletiva de Lab Tests Online Conselho de Revisão Editorial. Este artigo é submetido a revisões periódicas do Conselho Editorial, e pode ser atualizado como resultado dessas revisões. Novas fontes citadas serão adicionadas à lista e distinguidas das fontes originais usadas.

 

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