Este artigo foi modificado pela última vez em
21 de Abril de 2018.

Alguns exames laboratoriais feitos em recém-nascidos são importantes porque podem identificar doenças antes do aparecimento de sintomas, e a detecção precoce dessas doenças pode evitar o desenvolvimento de problemas graves. Por exemplo, o diagnóstico e o tratamento precoces do hipotireoidismo congênito e da fenilcetonúria evitam retardo mental grave da criança.

A maioria dos exames de triagem em recém-nascidos pode ser feita em uma amostra de sangue obtida de uma picada no calcanhar do bebê, e uma única amostra pode ser usada para diversos exames (teste do pezinho). Outros exames precisam de outros materiais, como sangue total para a pesquisa de anomalias cromossômicas ou suor para confirmação de fibrose cística.

As doenças pesquisadas em recém-nascidos podem ser classificadas em três grupos:

  • Triagem de rotina de distúrbios congênitos: exames feitos para triagem de problemas comuns, especialmente os que precisam de tratamento precoce.
  • Triagem de doenças infecciosas: exames feitos em geral em recém-nascidos de mães expostas a agentes infecciosos específicos.
  • Triagem dirigida de distúrbios hereditários: exames pedidos com base na história familiar ou na etnia do recém-nascido.
Exames de triagem
  • Triagem de rotina de distúrbios congênitos

    Em 1962, o bacteriologista norte-americano Robert Guthrie desenvolveu um teste bacteriológico semiquantitativo para detectar fenilcetonúria em recém-nascidos. Um pouco de sangue era colhido do calcanhar do bebê em um papel de filtro, que era usado para o exame. A facilidade da colheita e do transporte estimulou o desenvolvimento de outras técnicas usando o mesmo material. Hoje, mais de 50 doenças podem ser pesquisadas dessa forma, empregando técnicas como cromatografia líquida de alta resolução, focalização isoelétrica, espectrometria de massa sequencial e imunoensaios. Ellas são utilizadas para pesquisar distúrbios mais comuns, como fenilcetonúria, mas revelam também muitos outros que são menos frequentes. A tabela mostra uma lista de doenças que podem ser pesquisadas, organizadas em grupos gerais. A triagem procura problemas com risco de vida ou que causam retardo mental ou incapacidades permanentes que podem ser evitados se a anormalidade for identificada e tratada logo.

    Nos EUA, todos os estados exigem pelo menos três exames: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito e galactosemia. A maioria exige fibrose cística, e alguns até 29 exames diferentes.

    No Brasil, esse tipo de colheita é chamado “teste do pezinho”, obrigatório por lei em todo o território nacional. Em 2001, foi criado o Programa Nacional de Triagem Neonatal, do Sistema Único de Saúde (SUS), que recomenda a pesquisa de fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme e fibrose cística em todos os recém-nascidos. Laboratórios particulares oferecem uma gama de exames maior. Os dados abaixo são da APAE-Salvador, órgão conveniado ao SUS para exames de recém-nascidos:

    Doença Prevalência por nascimentos vivos (Brasil) Número aproximado de pacientes
    Fenilcetonúria 1:12.200 2.500
    Hipotireoidismo congênito 1:2.500 12.000
    Anemia falciforme 1:1.000 30.000

     


    Links
    National Newborn Screening & Genetics Resource Center: National Newborn Screening Status Report (Contains a table with each state’s current requirements)

    National Newborn Screening & Genetics Resource Center: Commercial and Non-profit Organizations offering Expanded Newborn Screening Tests


    Fontes

    March of Dimes. Recommended Newborn Screening Tests: 29 Disorders. Available on the internet through http://www.marchofdimes.com. Accessed 15 January 2008.

    National Newborn Screening & Genetics Resource Center. National newborn screening status report. Updated 17 Oct 2007. PDF available for download at http://genes-r-us.uthscsa.edu. Accessed 26 Nov 2007.

    Cystic Fibrosis Foundation. Newborn screening: overview. Updated 9 Jul 2007. Available on the internet through http://www.cff.org. Accessed 29 Nov 2007.

    Hiraki S et al. 2006. Attitudes of genetic counselors towards expanding newborn screening and offering predictive genetic testing to children. American Journal of Medical Genetics Part A 140A:2312–2319.

    Newborn screening: toward a uniform screening panel and system. May 2006. Genetics in Medicine. 8;5 (suppl 1):1S-252S.

    Expanded newborn screening using tandem mass spectrometry—financial, ethical, legal and social issues: parents—general information. Last updated 28 Jul 2005. Screening, Technology and Research in Genetics Project. Available on the internet through http://www.newbornscreening.info. Accessed 26 Nov 2007.

    Grosse SD et al. Newborn screening for cystic fibrosis: evaluation of benefits and risks and recommendations for state newborn screening programs. 15 Oct 2004. MMWR: Recommendations and Reports RR13. Available on the internet through http://www.cdc.gov/mmwr/. Accessed 30 November 2007.

    Children’s Hospital of Orange County. CHOC specialist recommends supplemental newborn screening. Kids Health Online: Fall 2003. Available on the internet through http://www.choc.com. Accessed 26 Nov 2007.

    March of Dimes. Newborn screening tests. Available on the internet through http://www.marchofdimes.com. Accessed 26 Nov 2007.

  • Triagem dirigida de distúrbios hereditários

    Alguns exames, quando não são feitos em triagens de rotina, podem ser realizados com base na história familiar do recém-nascido.

    • História familia.  - Quando se sabe que uma doença é frequente em determinada família, os recém-nascidos podem ser testados para confirmar ou excluir a presença dessa doença. São exemplos a distrofia muscular de Duchenne, a fibrose cística e outros distúrbios hereditários. Com frequência, esse tipo de triagem é feito durante a gravidez, usando líquido amniótico ou vilosidades coriônicas.
    • Etnia - Alguns distúrbios hereditários são mais frequentes em pessoas de uma determinada etnia ou região, como a doença de Tay-Sachs, as talassemias e algumas hemoglobinopatias, e pode ser conveniente o exame de recém-nascidos desses grupos.
    • Outros riscos - Com menor frequência, alguns pais podem querer identificar problemas ou riscos que só vão se manifestar mais tarde, como genes associados à doença de Huntington ou a alguns tipos de câncer de mama, de ovário ou de cólon.

    Em alguns casos, o pai ou a mãe ou os dois podem ser testados antes da gravidez ou durante a gestação para verificar se são portadores de um distúrbio genético. O valor desse tipo de triagem é discutido porque, em muitos casos, nada se pode fazer até que a criança apresente o problema.


    Fontes

    National Newborn Screening and Genetics Resource Center. National Newborn Screening Status Report. Updated 17 Oct 2007. PDF available for download at http://genes-r-us.uthscsa.edu. Accessed 20 Nov 2007.

    Chicago Center for Jewish Genetics Disorders. Genetic screening and counseling. Available on the internet through http://www.jewishgeneticscenter.org. Accessed 27 Nov 2007.

    Genetic Science Learning Center, Eccles Institute of Human Genetics, University of Utah. What are genetic disorders? Available on the internet through http://gslc.genetics.utah.edu. Accessed 27 Nov 2007.

    National Women’s Health Resource Center Inc. Genetic testing. Last updated 12 May 2005. Available on the internet through http://www.healthywomen.org. Accessed 27 Nov 2007.

  • Triagem de doenças infecciosas

    Quando as mães foram expostas a certos agentes infecciosos ou os recém-nascidos têm sintomas, é feita a triagem adequada de doenças infecciosas. Toxoplasmose, rubéolacitomegalovírus e herpes simples são às vezes pesquisados em conjunto (TORCH). Outras infecções que podem ser pesquisadas são sífilishepatite B, doença de Chagas, vírus Epstein-Barrvaricella-zoster e parvovírus.

    HIV

    A triagem de HIV em grávidas é recomendada como rotina (veja Triagem de HIV durante a gravidez). A infecção pode ser transmitida da mãe infectada para o bebê durante o nascimento, quando ele entra em contato com sangue e secreções dela, ou durante a amamentação. O tratamento de mães infectadas durante a gravidez diminui a incidência de transmissão para o bebê de 25% para menos de 2%.

    A triagem de recém-nascidos é recomendada para bebês de mães infectadas ou de mães com resultados indeterminados na triagem. O tratamento de bebês expostos ao vírus em 48 horas após o nascimento evita a infecção.


    Links
    New Mexico AIDS InfoNet: Fact sheet 611 on “Pregnancy and HIV” 
    The Well Project (information for HIV-positive women who are pregnant or planning a pregnancy)


    Fontes

    US Centers for Disease Control and Prevention. HIV/AIDS topics: pregnancy and childbirth. Last modified 10 Oct 2007. Available on the internet through http://www.cdc.gov. Accessed 27 Nov 2007.

    US Centers for Disease Control and Prevention. One test, two lives: prenatal HIV screening benefits mom and baby. Last modified 1 May 2007. Available on the internet through http://www.cdc.gov. Accessed 27 Nov 2007.

    Working Group on Antiretroviral Therapy and Medical Management of HIV-Infected Children, National Institutes of Health. Guidelines for the use of antiretroviral agents in pediatric HIV Infection. 25 Oct 2006. PDF available for download at http://www.aidsinfo.nih.gov. Accessed 27 Dec 2007.

    King SM et al. Evaluation and treatment of the human immunodeficiency virus-1—exposed infant. Aug 2004. Pediatrics 114;2:497-505.

    New Mexico AIDS InfoNet, New Mexico AIDS Education and Training Center, University of New Mexico Health Sciences. Fact sheet 611, Pregnancy and HIV (2 May 2004), and Fact sheet 102, HIV Testing (5 Aug 2004). Available on the internet through http://www.aidsinfonet.org. Accessed 27 Nov 2007.

Fontes gerais

National Newborn Screening & Genetics Resource Center. National newborn screening status report. Updated 17 Oct 2007. Available on the internet at http://genes-r-us.uthscsa.edu/nbsdisorders.htm. Accessed 26 November 2007.

March of Dimes. Newborn screening tests by U.S. states, 2007 (data from NNSGRC as of 1 Jun 2007). PDF available for download at http://www.marchofdimes.com. Accessed 26 Nov 2007.

March of Dimes. Newborn screening: overview. Available on the internet through http://www.marchofdimes.com. Accessed 26 Nov 2007.

March of Dimes. Newborn screening tests. Available on the internet through http://www.marchofdimes.com. Accessed 26 Nov 2007.