Exames de triagem de recém-nascidos

Alguns exames laboratoriais feitos em recém-nascidos são importantes porque podem identificar doenças antes do aparecimento de sintomas, e a detecção precoce dessas doenças pode evitar o desenvolvimento de problemas graves. Por exemplo, o diagnóstico e o tratamento precoces do hipotireoidismo congênito e da fenilcetonúria evitam retardo mental grave da criança.

A maioria dos exames de triagem em recém-nascidos pode ser feita em uma amostra de sangue obtida de uma picada no calcanhar do bebê, e uma única amostra pode ser usada para diversos exames (teste do pezinho). Outros exames precisam de outros materiais, como sangue total para a pesquisa de anomalias cromossômicas ou suor para confirmação de fibrose cística.

As doenças pesquisadas em recém-nascidos podem ser classificadas em três grupos:

Triagem de rotina de distúrbios congênitos: exames feitos para triagem de problemas comuns, especialmente os que precisam de tratamento precoce.
Triagem de doenças infecciosas: exames feitos em geral em recém-nascidos de mães expostas a agentes infecciosos específicos.
Triagem dirigida de distúrbios hereditários: exames pedidos com base na história familiar ou na etnia do recém-nascido.

Fontes gerais

National Newborn Screening & Genetics Resource Center. National newborn screening status report. Updated 17 Oct 2007. Available on the internet at http://genes-r-us.uthscsa.edu/nbsdisorders.htm. Accessed 26 November 2007.

March of Dimes. Newborn screening tests by U.S. states, 2007 (data from NNSGRC as of 1 Jun 2007). PDF available for download at http://www.marchofdimes.com. Accessed 26 Nov 2007.

March of Dimes. Newborn screening: overview. Available on the internet through http://www.marchofdimes.com. Accessed 26 Nov 2007.

March of Dimes. Newborn screening tests. Available on the internet through http://www.marchofdimes.com. Accessed 26 Nov 2007.