Também conhecido como
BRCA
Genes 1 e 2 para suscetibilidade a câncer de mama
Nome formal
Gene 1 para câncer de mama; Gene 2 para câncer de mama
Este artigo foi revisto pela última vez em
Este artigo foi modificado pela última vez em 31 de Março de 2019.
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Perguntas frequentes
  • Como o exame é usado?

    Há centenas de mutações de BRCA-1 e de BRCA-2 na população, mas em sua maioria são raras ou não foram associadas a aumento do risco de câncer. Os testes padronizados para BRCA-1 e BRCA-2 detectam as mutações mais comuns nos genes que são conhecidos por aumentar o risco de câncer de ovário e de mama. Há mutações específicas de BRCA-1 e BRCA-2 associadas a alguns grupos étnicos, como em descendentes de judeus Ashkenazi. Se for identificada uma mutação em BRCA-1 ou em  BRCA-2 em um indivíduo com câncer de mama e/ou de ovário, essa mesma mutação deve ser testada nos outros membros da família.

    Apenas cerca de 0,2% da população dos EUA é portadora de mutação em BRCA-1 ou em BRCA-2. Por este motivo, não se recomenda rastreamento da população geral. O teste de BRCA deve ser considerado para aquelas mulheres que tenham parentes femininos próximos diagnosticados com câncer de mama ou parentes femininos com câncer de ovário. Isso é particularmente verdade se o câncer tiver ocorrido antes dos 50 anos de idade. É importante realizar o teste caso tenha sido identificada alguma mutação em BRCA-1 ou BRCA-2 em membros da família. Recomenda-se que os indivíduos sejam aconselhados por profissional de saúde com conhecimento en genética do câncer antes e após ser testado para BRCA.

  • Quando o exame é pedido?

    O teste de BRCA não é recomendado como instrumento de triagem para a população geral. As mulheres com história familiar de câncer de mama  ou câncer de ovário ou com parente com mutação em BRCA-1 ou BRCA-2 geralmente devem fazer esse teste. Se pretende fazer o teste, antes de realizá-lo converse com seu médico e procure orientação de um profissional de saúde bem informado sobre o assunto.

  • O que significa o resultado do exame?

    O grau de risco estabelecido com o resultado positivo é difícil de quantificar para cada indivíduo. Os resultados devem ser interpretados em conjunto com a história pessoal e familiar de quem fez o exame. Um profissional de saúde com treinamento em aconselhamento genético deve explicar o significado dos resultados, as opções de tratamento para reduzir o risco e as opções de testes para outros membros da família.

    O resultado negativo não significa que a mulher não irá desenvolver câncer de mama ou de ovário. Indica simplesmente que ela não tem risco elevado de desenvolver essas doenças por hereditariedade relacionado com as mutações em BRCA que foram testadas. Além disso, na população geral, o risco de desenvolver câncer de mama, considerando-se todo o período de vida, é de aproximadamente 12%, e o risco de evoluir com câncer de ovário, considerando-se toda vida, é cerca de 1,4%. Os riscos aumentam com a idade.
    A presença de mutação em BRCA-1 ou em BRCA-2 significa que o indivíduo que fez o teste apresenta risco maior de desenvolver câncer de mama e/ou de ovário, mas não representa a certeza que terá essas doenças algum dia. Mesmo em uma família com a mesma mutação de BRCA, nem todos desenvolverão câncer, e naqueles que tiverem, isso pode ocorer em períodos diferentes de suas vidas. De acordo com o National Cancer Institute (NCI), dos EUA, as estimativas de risco de câncer de mama ao longo de toda a vida em mulheres com mutação em BRCA-1 ou em BRCA-2 estão em torno de 60%, enquanto que para câncer de ovário variam entre 15% e 40%.

  • Há mais alguma coisa que eu devo saber?

    Resultados positivos têm implicações para os familiares. Quando alguém faz o exame para mutações em BRCA, frequentemente surgem dúvidas sobre a conveniência e a oportunidade de compartilhar essas informações com a famíila. Busque orientação com um especialista em aconselhamento genético sobre como comunicar os resultados aos seus parentes.

  • Se o teste de BRCA for positivo, quais seriam as minhas opções?

    Se o teste de BRCA for positivo, as opções incluem aumentar a frequência de exames de triagem (por exemplo, mamografia, exame de sangue para CA-125, ou ultrassonografia transvaginal); usar medicamentos capazes de reduzir o risco (por exemplo, anticoncepcional oral ou tamoxifeno); ou retirada cirúrgica dos ovários ou das mamas. Há diversas variáveis envolvidas e é importante discutir suas opções com o médico e com o especialista em aconselhamento genético.

  • Onde posso fazer esses testes?

    O teste deve ser solicitado por um médico, de preferência por alguém capacitado a oferecer aconselhamento genético. A amostra de sangue deve ser enviada a um laboratório especializado. A American Society of Clinical Oncology e o National Breast Cancer Coalition  estimulam as mulheres que estejam interessadas nesses testes a participarem de estudos de acompanhamento de desfechos em longo prazo para que possam ajudar a reunir informações sobre a efetividade das diferentes abordagens para rastreamento e tratamento.