Também conhecido como
BRCA
Genes 1 e 2 para suscetibilidade a câncer de mama
Nome formal
Gene 1 para câncer de mama; Gene 2 para câncer de mama
Este artigo foi revisto pela última vez em
Este artigo foi modificado pela última vez em
08 de Janeiro de 2018.
De relance
Por que fazer este exame?

Para avaliar o risco de desenvolver câncer de ovário ou de mama associado a mutações herdadas nos genes BRCA-1 ou BRCA-2

Quando fazer este exame?

Quando houver história familiar de câncer de mama antes dos 50 anos de idade ou de câncer de ovário em qualquer idade.

Amostra:

Amostra de sangue de veia do braço.

É necessária alguma preparação?

Nenhuma.

O que está sendo pesquisado?

O BRCA-1 e o BRCA-2 são dois genes supressores tumorais. Normalmente, el genes ajudam na prevenção de câncer ao produzir proteínas que impedem o crescimento celular anormal. Determinadas alterações (mutações) nesses genes estão associadas a cânceres de ovários e de mamas hereditários. De acordo com a American Cancer Society (ACS), cerca de 200.000 mulheres são diagnosticadas anualmente com câncer de mama invasivo e cerca de 20.000 com câncer de ovário. Desses tipos de doença, cerca de 5% a 10% são causados por mutação deletéria nos genes BRCA-1 ou BRCA-2. Os homens também podem herdar o risco aumentado de desenvolver câncer de mama, ocasionalmente em razão de mutações no BRCA-1, mas, principalmente, por mutações no BRCA-2.

As mulheres com mutações herdadas nos genes BRCA-1 ou BRCA-2 apresentam risco de até 60% de câncer de mama e de 15% a 40% de câncer de ovário, considerando todo o período de vida. Nas mulheres com mutações hereditárias o câncer de mama tende a ocorrer precocemente, antes da menopausa. As mutações em BRCA são transmitidas por herança genética e passam de geração a geração. Cada indivíduo terá duas cópias de BRCA-1 e de BRCA-2, uma da mãe e outra do pai. As mutações podem estar presentes em uma ou em ambas as cópias dos genes.

O DNA das células é usado para detectar mutações nos genes BRCA. Embora os produtos proteicos desses genes atuem apenas nos tecidos das mamas e dos ovários, os genes estão presentes em todas as células do corpo e o sangue é a fonte com acesso mais fácil ao DNA.

Como a amostra é obtida para o exame?

Uma amostra de sangue coletada de uma veia do braço. Não há necessidade de biopsia cirúrgica de tecido da mama ou do ovário.

NOTA: Se exames médicos em você ou em alguém importante para você o deixam ansioso ou constrangido, ou se você tem dificuldade de lidar com eles, leia um ou mais dos seguintes artigos: Lidando com dor, desconforto ou ansiedade durante o exame, Conselhos sobre exames de sangue, Conselhos para ajudar crianças durante exames médicos, e Conselhos para ajudar idosos durante exames médicos.

Outro artigo, Siga essa amostra, fornece uma visão da coleta e do processamento de uma amostra de sangue e de uma amostra de cultura da garganta.

É necessário algum preparo para garantir a qualidade da amostra?

Nenhum.

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Perguntas frequentes
  • Como o exame é usado?

    Há centenas de mutações de BRCA-1 e de BRCA-2 na população, mas em sua maioria são raras ou não foram associadas a aumento do risco de câncer. Os testes padronizados para BRCA-1 e BRCA-2 detectam as mutações mais comuns nos genes que são conhecidos por aumentar o risco de câncer de ovário e de mama. Há mutações específicas de BRCA-1 e BRCA-2 associadas a alguns grupos étnicos, como em descendentes de judeus Ashkenazi. Se for identificada uma mutação em BRCA-1 ou em  BRCA-2 em um indivíduo com câncer de mama e/ou de ovário, essa mesma mutação deve ser testada nos outros membros da família.

    Apenas cerca de 0,2% da população dos EUA é portadora de mutação em BRCA-1 ou em BRCA-2. Por este motivo, não se recomenda rastreamento da população geral. O teste de BRCA deve ser considerado para aquelas mulheres que tenham parentes femininos próximos diagnosticados com câncer de mama ou parentes femininos com câncer de ovário. Isso é particularmente verdade se o câncer tiver ocorrido antes dos 50 anos de idade. É importante realizar o teste caso tenha sido identificada alguma mutação em BRCA-1 ou BRCA-2 em membros da família. Recomenda-se que os indivíduos sejam aconselhados por profissional de saúde com conhecimento en genética do câncer antes e após ser testado para BRCA.

  • Quando o exame é pedido?

    O teste de BRCA não é recomendado como instrumento de triagem para a população geral. As mulheres com história familiar de câncer de mama  ou câncer de ovário ou com parente com mutação em BRCA-1 ou BRCA-2 geralmente devem fazer esse teste. Se pretende fazer o teste, antes de realizá-lo converse com seu médico e procure orientação de um profissional de saúde bem informado sobre o assunto.

  • O que significa o resultado do exame?

    O grau de risco estabelecido com o resultado positivo é difícil de quantificar para cada indivíduo. Os resultados devem ser interpretados em conjunto com a história pessoal e familiar de quem fez o exame. Um profissional de saúde com treinamento em aconselhamento genético deve explicar o significado dos resultados, as opções de tratamento para reduzir o risco e as opções de testes para outros membros da família.

    O resultado negativo não significa que a mulher não irá desenvolver câncer de mama ou de ovário. Indica simplesmente que ela não tem risco elevado de desenvolver essas doenças por hereditariedade relacionado com as mutações em BRCA que foram testadas. Além disso, na população geral, o risco de desenvolver câncer de mama, considerando-se todo o período de vida, é de aproximadamente 12%, e o risco de evoluir com câncer de ovário, considerando-se toda vida, é cerca de 1,4%. Os riscos aumentam com a idade.
    A presença de mutação em BRCA-1 ou em BRCA-2 significa que o indivíduo que fez o teste apresenta risco maior de desenvolver câncer de mama e/ou de ovário, mas não representa a certeza que terá essas doenças algum dia. Mesmo em uma família com a mesma mutação de BRCA, nem todos desenvolverão câncer, e naqueles que tiverem, isso pode ocorer em períodos diferentes de suas vidas. De acordo com o National Cancer Institute (NCI), dos EUA, as estimativas de risco de câncer de mama ao longo de toda a vida em mulheres com mutação em BRCA-1 ou em BRCA-2 estão em torno de 60%, enquanto que para câncer de ovário variam entre 15% e 40%.

  • Há mais alguma coisa que eu devo saber?

    Resultados positivos têm implicações para os familiares. Quando alguém faz o exame para mutações em BRCA, frequentemente surgem dúvidas sobre a conveniência e a oportunidade de compartilhar essas informações com a famíila. Busque orientação com um especialista em aconselhamento genético sobre como comunicar os resultados aos seus parentes.

  • Se o teste de BRCA for positivo, quais seriam as minhas opções?

    Se o teste de BRCA for positivo, as opções incluem aumentar a frequência de exames de triagem (por exemplo, mamografia, exame de sangue para CA-125, ou ultrassonografia transvaginal); usar medicamentos capazes de reduzir o risco (por exemplo, anticoncepcional oral ou tamoxifeno); ou retirada cirúrgica dos ovários ou das mamas. Há diversas variáveis envolvidas e é importante discutir suas opções com o médico e com o especialista em aconselhamento genético.

  • Onde posso fazer esses testes?

    O teste deve ser solicitado por um médico, de preferência por alguém capacitado a oferecer aconselhamento genético. A amostra de sangue deve ser enviada a um laboratório especializado. A American Society of Clinical Oncology e o National Breast Cancer Coalition  estimulam as mulheres que estejam interessadas nesses testes a participarem de estudos de acompanhamento de desfechos em longo prazo para que possam ajudar a reunir informações sobre a efetividade das diferentes abordagens para rastreamento e tratamento.

Fontes do artigo

NOTA: Este artigo se baseia em pesquisas que incluíram as fontes citadas e a experiência coletiva de Lab Tests Online Conselho de Revisão Editorial. Este artigo é submetido a revisões periódicas do Conselho Editorial, e pode ser atualizado como resultado dessas revisões. Novas fontes citadas serão adicionadas à lista e distinguidas das fontes originais usadas.

 

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Brian E Ward, Ph.D. FACMG. Senior Vice President of Medical Services. Myriad Genetic Laboratories.