Nome formal
Glicose-6-fosfato desidrogenase
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Este artigo foi modificado pela última vez em
15 de Janeiro de 2018.
De relance
Por que fazer este exame?

Para determinar se uma pessoa tem deficiência de glicose –6-fosfato desidrogenase.

Quando fazer este exame?

Se uma criança teve icterícia persistente quando recém-nascida e que não era devida a outra causa identificada. Em pessoas que apresentam crises de anemia hemolítica que parecem ser devidas a estresse oxidativo.

Amostra:

Uma amostra de sangue obtida de uma veia do braço.

É necessária alguma preparação?

Nenhuma

O que está sendo pesquisado?

Esse exame mede a quantidade de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) nas hemácias. A G6PD é uma enzima que protege as hemácias dos efeitos de oxidação. Se não houver G6PD suficiente, a hemácia fica mais vulnerável à lesão oxidativa. Se essas hemácias forem expostas a um agente oxidante (veja uma lista aqui), a estrutura celular se altera, precipitando a hemoglobina dentro das células (corpúsculos de Heinz) e causando a ruptura da hemácia (hemólise).

A deficiência de G6PD, cuja forma mais grave é chamada favismo, é a deficiência enzimática mais comum no mundo e afeta cerca de 400 milhões de pessoas, de acordo com a Nemours Foundation. Pode ser encontrada em até 20% da população na África, entre 4% e 30% nas populações do Mediterrâneo, e no sul da Ásia. Mutações do gene da G6PD podem causar a produção de variantes da enzima com funcionalidade ou estabilidade diminuídas. Isso provoca diminuição da atividade da enzima.

Até hoje foram identificadas mais de 440 variações do gene da G6PD, que podem causar deficiência da enzima de gravidade variável, dependendo da mutação e da pessoa. O gene da G6PD está localizado no cromossomo X. Como os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y, um único gene anormal no cromossomo X herdado da mãe provoca deficiência de G6PD. As mulheres têm dois cromossomos X. Por isso podem herdar duas cópias do gene da G6PD, uma do pai e outra da mãe. Mulheres heterozigotas (com um gene alterado e um gene normal) podem produzir G6PD suficiente para não apresentarem sintomas. Entretanto, a presença do gene anormal pode ser identificada se houver deficiência da enzima nos filhos homens. Raramente as mulheres são homozigotas, com dois genes anormais (idênticos ou mutações diferentes), e apresentam deficiência de G6PD.

Em recém-nascidos, a deficiência de G6PD pode causar icterícia persistente. Se não for tratada, ela resulta em lesão cerebral e retardo mental.

A maioria das pessoas com deficiência de G6PD leva uma vida normal mas precisa ter o cuidado de evitar determinados medicamentos (aspirina, sulfonamidas, quinino), alguns alimentos (como favas) e substâncias (como naftalina) que podem causar estresse oxidativo resultando em uma crise hemolítica. Infecções bacterianas e virais também podem causar estresse oxidativo e anemia hemolítica. Nesta, as hemácias são destruídas rapidamente e o paciente fica pálido e fatigado (anêmico) porque diminui a capacidade de fornecer oxigênio para o corpo. Com frequência ocorre icterícia durante os episódios de hemólise. A maioria dessas crises é autolimitada, mas o paciente pode precisar de uma transfusão de sangue se for destruído um grande número de hemácias e o corpo não puder repô-las com rapidez. Um pequeno grupo de pacientes com deficiência de G6PD pode apresentar anemia crônica.

Como a amostra é obtida para o exame?

Uma amostra de sangue é colhida inserindo uma agulha em uma veia do braço.

NOTA: Se exames médicos em você ou em alguém importante para você o deixam ansioso ou constrangido, ou se você tem dificuldade de lidar com eles, leia um ou mais dos seguintes artigos: Lidando com dor, desconforto ou ansiedade durante o exame, Conselhos sobre exames de sangue, Conselhos para ajudar crianças durante exames médicos, e Conselhos para ajudar idosos durante exames médicos.

Outro artigo, Siga essa amostra, fornece uma visão da coleta e do processamento de uma amostra de sangue e de uma amostra de cultura da garganta.

É necessário algum preparo para garantir a qualidade da amostra?

Nenhuma preparação é necessária
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Perguntas frequentes
  • Como o exame é usado?

    A G6PD pode ser pedida em recém-nascidos que apresentam icterícia persistente que não pode ser explicada por outra causa. Também é pedida em pacientes de qualquer idade com um ou mais episódios de anemia hemolítica. A deficiência de G6PD deve ser considerada se o paciente teve uma infecção viral ou bacteriana recente ou entrou em contato com um fator desencadeante conhecido (como favas, sulfas ou naftaleno), seguido de um episódio de hemólise.

    Às vezes são realizados exames repetidos para confirmar achados iniciais ou se os resultados forem normais após um episódio de hemólise. Na forma mais comum encontrada em pessoas de origem africana, os níveis da enzima são normais em células produzidas recentemente, mas diminuem enquanto a célula envelhece, de modo que apenas as células mais velhas são destruídas durante os episódio hemolíticos.

    Não se faz a triagem de rotina de deficiência de G6PD em recém-nascidos, mas ela é recomendada por diversas organizações. Testes genéticos também não são usados de rotina, mas podem ser pedidos para determinar qual é a mutação (ou mutações) presente (ou presentes). São identificadas apenas as mutações mais comuns. Se em uma família for identificada uma mutação específica podem ser feitos exames para detectar qual é essa mutação.

  • Quando o exame é pedido?

    A dosagem de G6PD é feita principalmente em pacientes com sintomas de anemia (como fadiga, palidez e taquicardia) e/ou icterícia. Os exames laboratoriais mostram aumento da bilirrubina hemoglobina na urina (hemoglobinúria), diminuição da contagem de hemácias, aumento da contagem de reticulócitos e, algumas vezes, a presença de corpúsculos de Heinz nas hemácias.

    O exame também pode ser feito quando foram excluídas outras causas de anemia e icterícia, mas deve ser realizado após terminar um episódio agudo de hemólise. Não deve ser pedido durante o episódio ou enquanto o paciente está em recuperação, porque apenas as hemácias mais velhas (que têm menos G6PD) são destruídas, deixando as mais novas, que têm atividade próxima do normal.  O exame deve ser repetido mais tarde se for realizado durante o período agudo.

    Exames genéticos são feitos às vezes em uma família para identificar a mutação em mulheres portadoras, como a mãe, uma irmã ou uma filha de um homem afetado.

  • O que significa o resultado do exame?

    Se os níveis de G6PD estiverem diminuídos, é provável que o paciente apresenta sintomas quando for submetido a estresse oxidativo. Os resultados, entretanto, não devem ser usados para prever como um paciente afetado reagirá em qualquer circunstância. A gravidade dos sintomas varia de pessoa para pessoa e entre episódios do mesmo paciente.

    Se um homem tem níveis normais de G6PD, é pouco provável que apresente uma deficiência. Entretanto, se o exame foi realizado durante um episódio de anemia hemolítica, deve ser repetido algumas semanas depois, quando a população de hemácias se restabelecer e amadurecer.

    Mulheres heterozigotas têm hemácias deficientes e não deficientes. Em geral, os níveis de G6PD são normais ou quase normais, e poucas apresentam sintomas. portadoras, em geral, não podem ser identificadas pela dosagem da enzima. Entretanto, mulheres homozigotas (são raras) têm diminuição significativa de G6PD.

    Quando é detectada um mutação da G6PD, é provável que o paciente tenha algum grau de deficiência da enzima. Um paciente específico pode não mostrar sintomas ou pode ter crises mais ou menos graves de hemólise ou anemia crônica. Um homem afetado transmitirá a mutação para todas as suas filhas, que serão portadoras, mas não para um filho (já que este receberá o cromossomo Y do pai). Uma mulher portadora tem uma probabilidade de 50% de transmitir a mutação para seus filhos ou filhas. Uma mulher homozigota é filha de um pai afetado e de uma mãe portadora, e transmitirá a mutação para todos os seus filhos e filhas. A mutação é a mesma em pessoas da mesma família e pode ser comum em uma área geográfica. Para mais informações sobre testes genéticos, veja O universo dos exames genéticos.

  • Há mais alguma coisa que eu devo saber?

    A deficiência de G6PD é encontrada em todo o mundo, mas é mais comum em descendentes de populações da África, do Mediterrâneo e do sudeste asiático. Sua área de maior prevalência coincide com regiões de malária. Alguns pesquisadores acham que a deficiência de G6PD oferece alguma vantagem de sobrevivência a pessoas com malária, doença em que um parasita invade as hemácias.

    Testes bioquímicos e eletroforese podem distinguir diferentes variantes da G6PD. Esses exames foram usados no passado para estudar a prevalência e os níveis de diferentes tipos de enzimas, mas hoje são utilizados apenas em ambientes de pesquisa.

  • Por que a detecção da deficiência de G6PD é importante?

    A detecção permite que o paciente infome-se com seu médico sobre um problema que pode afetá-lo em graus variáveis durante toda a vida. Permite, também, que o paciente aprenda como a deficiência é transmitida e como pode afetar a vida de seus filhos. Conhecendo a deficiência e evitando fatores e substâncias desencadeantes de crises, a maioria dos pacientes com deficiência de G6PD pode ter uma vida relativamente normal.

  • É importante determinar qual mutação eu tenho?

    Não para a pessoa em si, mas pode ajudar a descobrir a mutação em seus familiares. Os exames genéticos em geral identificam apenas as mutações mais comuns. Se o indivíduo apresenta uma dessas mutações, o exame em seus parentes é útil para estabelecer padrões na família.

  • Preciso informar a um novo médico que tenho deficiência de G6PD, mesmo não apresentando sintomas?

    Sim, porque é uma parte importante de sua história clínica e afetará procedimentos e opções de tratamento futuros. O médico precisa saber se você tem uma deficiência de G6PD e se é portador assintomático. Diversos medicamentos podem provocar ou exacerbar episódios de hemólise, que precisam de atenção imediata, incluindo transfusões de sangue.

Fontes do artigo

NOTA: Este artigo se baseia em pesquisas que incluíram as fontes citadas e a experiência coletiva de Lab Tests Online Conselho de Revisão Editorial. Este artigo é submetido a revisões periódicas do Conselho Editorial, e pode ser atualizado como resultado dessas revisões. Novas fontes citadas serão adicionadas à lista e distinguidas das fontes originais usadas.

 

Fontes usadas na revisão atual

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