Glicose-6-fosfato desidrogenase

A G6PD pode ser pedida em recém-nascidos que apresentam icterícia persistente que não pode ser explicada por outra causa. Também é pedida em pacientes de qualquer idade com um ou mais episódios de anemia hemolítica. A deficiência de G6PD deve ser considerada se o paciente teve uma infecção viral ou bacteriana recente ou entrou em contato com um fator desencadeante conhecido (como favas, sulfas ou naftaleno), seguido de um episódio de hemólise.

Às vezes são realizados exames repetidos para confirmar achados iniciais ou se os resultados forem normais após um episódio de hemólise. Na forma mais comum encontrada em pessoas de origem africana, os níveis da enzima são normais em células produzidas recentemente, mas diminuem enquanto a célula envelhece, de modo que apenas as células mais velhas são destruídas durante os episódio hemolíticos.

Não se faz a triagem de rotina de deficiência de G6PD em recém-nascidos, mas ela é recomendada por diversas organizações. Testes genéticos também não são usados de rotina, mas podem ser pedidos para determinar qual é a mutação (ou mutações) presente (ou presentes). São identificadas apenas as mutações mais comuns. Se em uma família for identificada uma mutação específica podem ser feitos exames para detectar qual é essa mutação.

A dosagem de G6PD é feita principalmente em pacientes com sintomas de anemia (como fadiga, palidez e taquicardia) e/ou icterícia. Os exames laboratoriais mostram aumento da bilirrubina hemoglobina na urina (hemoglobinúria), diminuição da contagem de hemácias, aumento da contagem de reticulócitos e, algumas vezes, a presença de corpúsculos de Heinz nas hemácias.

O exame também pode ser feito quando foram excluídas outras causas de anemia e icterícia, mas deve ser realizado após terminar um episódio agudo de hemólise. Não deve ser pedido durante o episódio ou enquanto o paciente está em recuperação, porque apenas as hemácias mais velhas (que têm menos G6PD) são destruídas, deixando as mais novas, que têm atividade próxima do normal.  O exame deve ser repetido mais tarde se for realizado durante o período agudo.

Exames genéticos são feitos às vezes em uma família para identificar a mutação em mulheres portadoras, como a mãe, uma irmã ou uma filha de um homem afetado.

Se os níveis de G6PD estiverem diminuídos, é provável que o paciente apresenta sintomas quando for submetido a estresse oxidativo. Os resultados, entretanto, não devem ser usados para prever como um paciente afetado reagirá em qualquer circunstância. A gravidade dos sintomas varia de pessoa para pessoa e entre episódios do mesmo paciente.

Se um homem tem níveis normais de G6PD, é pouco provável que apresente uma deficiência. Entretanto, se o exame foi realizado durante um episódio de anemia hemolítica, deve ser repetido algumas semanas depois, quando a população de hemácias se restabelecer e amadurecer.

Mulheres heterozigotas têm hemácias deficientes e não deficientes. Em geral, os níveis de G6PD são normais ou quase normais, e poucas apresentam sintomas. portadoras, em geral, não podem ser identificadas pela dosagem da enzima. Entretanto, mulheres homozigotas (são raras) têm diminuição significativa de G6PD.

Quando é detectada um mutação da G6PD, é provável que o paciente tenha algum grau de deficiência da enzima. Um paciente específico pode não mostrar sintomas ou pode ter crises mais ou menos graves de hemólise ou anemia crônica. Um homem afetado transmitirá a mutação para todas as suas filhas, que serão portadoras, mas não para um filho (já que este receberá o cromossomo Y do pai). Uma mulher portadora tem uma probabilidade de 50% de transmitir a mutação para seus filhos ou filhas. Uma mulher homozigota é filha de um pai afetado e de uma mãe portadora, e transmitirá a mutação para todos os seus filhos e filhas. A mutação é a mesma em pessoas da mesma família e pode ser comum em uma área geográfica. Para mais informações sobre testes genéticos, veja O universo dos exames genéticos.

A deficiência de G6PD é encontrada em todo o mundo, mas é mais comum em descendentes de populações da África, do Mediterrâneo e do sudeste asiático. Sua área de maior prevalência coincide com regiões de malária. Alguns pesquisadores acham que a deficiência de G6PD oferece alguma vantagem de sobrevivência a pessoas com malária, doença em que um parasita invade as hemácias.

Testes bioquímicos e eletroforese podem distinguir diferentes variantes da G6PD. Esses exames foram usados no passado para estudar a prevalência e os níveis de diferentes tipos de enzimas, mas hoje são utilizados apenas em ambientes de pesquisa.

A detecção permite que o paciente infome-se com seu médico sobre um problema que pode afetá-lo em graus variáveis durante toda a vida. Permite, também, que o paciente aprenda como a deficiência é transmitida e como pode afetar a vida de seus filhos. Conhecendo a deficiência e evitando fatores e substâncias desencadeantes de crises, a maioria dos pacientes com deficiência de G6PD pode ter uma vida relativamente normal.