Ácido metilmalônico

O ácido metilmalônico é pedido algumas vezes com a homocisteína para diagnosticar deficiência de vitamina B12 inicial ou branda. Também pode ser pedido para complementar um resultado de vitamina B12 na parte inferior da faixa normal.

Alguns pesquisadores sugeriram o uso do ácido metilmalônico como triagem, especialmente em idosos, que frequentemente têm deficiência de vitamina B12 e podem não apresentar sintomas evidentes. Entretanto, esse uso é controvertido e apoiado por poucos médicos. O ácido metilmalônico não é adequado para monitoração porque está sujeito a variações e os resultados não aumentam ou diminuem em resposta ao tratamento com vitamina B12.

Ocasionalmente, o ácido metilmalônico pode ser pedido para o diagnóstico de acidemia metilmalônica, um distúrbio metabólico hereditário raro que ocorre em um 1 para 50.000 a 100.000 bebês. Os que apresentam essa doença são incapazes de converter a metilmalonil-coenzima A em succinil-coenzima A. Parecem normais no nascimento, mas quando ingerem proteínas apresentam sintomas como convulsões, retardo de desenvolvimento, retardo mental, acidentes vasculares cerebrais e grave acidose metabólica. Muitos programas de triagem de bebês atuais pesquisam essa doença.

O ácido metilmalônico não é pedido com frequência. É pouco provável que se torne um exame de rotina até que existam mais dados apoiando sua utilidade clínica.

Entretanto, pode ser pedido algumas vezes com a homocisteína, quando os resultados da vitamina B12 estão na parte baixa da faixa normal e o paciente tem sintomas associados à deficiência de vitamina B12 . Pode ser pedido também quando o nível de homocisteína está alto, se os dois exames não foram realizados juntos.

Ocasionalmente, o exame pode ser feito quando há suspeita de acidemia metilmalônica em um bebê, ou como parte da triagem de recém-nascidos.

Se os níveis de ácido metilmalônico e de homocisteína estão aumentados e a concentração de vitamina B12 está um pouco diminuída, pode haver deficiência de vitamina B12 inicial ou branda, além de falta de vitamina B12 nos tecidos. Devem ser verificados os níveis de folato quando houver elevação isolada dos níveis de homocisteína. Quando os níveis do ácido e de homocisteína estão normais, é improvável que haja deficiência de vitamina B12.

O ácido metilmalônico é pedido para detectar níveis altos sugestivos de deficiência de vitamina B12. Níveis baixos desse ácido não têm significado clínico.

O nível de ácido metilmalônico pode aumentar também em doenças renais. Com diminuição da excreção renal do ácido, há acúmulo no sangue.

Aumentos moderados a intensos dos níveis de ácido metilmalônico podem ser encontrados em bebês com acidemia metilmalônica, uma doença hereditária rara.

Uma elevação do nível de ácido metilmalônico pode indicar deficiência de vitamina B12, mas o resultado do exame não reflete a gravidade da deficiência, a probabilidade de progressão ou a presença ou gravidade dos sintomas.

Alguns estudos mostraram uma grande variação dos níveis de ácido metilmalônico com o tempo.

Se o nível de vitamina B12 está na parte inferior da faixa normal e você não apresenta sintomas significativos, seu médico pode achar que você tem vitamina B12 suficiente e confiar mais nesses dados que na dosagem de ácido metilmalônico. Isso é especialmente verdadeiro se os níveis de homocisteína estiverem normais. O médico pode querer acompanhar seu estado clínico e relutar em iniciar um tratamento com injeções de vitamina B12 ou com vitamina B12 oral sem ter certeza de que é necessário.