Nome formal
Ácido metilmalônico
Este artigo foi revisto pela última vez em
Este artigo foi modificado pela última vez em 03 de Outubro de 2017.
De relance
Por que fazer este exame?

Para detectar deficiência de vitamina B12 branda, especialmente em nível tecidual, e para diagnosticar acidemia metilmalônica, uma rara doença metabólica hereditária.

Quando fazer este exame?

Quando a concentração de vitamina B12 está na parte inferior da faixa normal e há sintomas de neuropatia, como insensibilidade ou formigamento nas mãos e nos pés.

Amostra:

Uma amostra de sangue obtida de uma veia do braço ou uma amostra de urina aleatória ou de 24 horas.

É necessária alguma preparação?

Pode ser necessário jejum antes da colheita.

O que está sendo pesquisado?

O exame mede a quantidade de ácido metilmalônico no sangue ou na urina. Esse ácido é produzido em quantidades muito pequenas durante o metabolismo dos aminoácidos. Um aumento da produção de ácido metilmalônico é um indicador muito sensível de deficiência de vitamina B12. Esta age como uma coenzima, acelerando a conversão da metilmalonil-coenzima A em succinil-coenzima A. Se não houver vitamina B12 suficiente para a conversão, há acúmulo de metilmalonil-coenzima A, que é convertida em ácido metilmalônico, que se acumula no sangue e é eliminado na urina.

Com o tempo, a deficiência de vitamina B12 pode provocar alterações hematológicas (no sangue), como anemia e aumento de tamanho das hemácias. Pode também causar sinais e sintomas de neuropatia, como insensibilidade e formigamento nas mãos e nos pés, alterações mentais e de comportamento, como confusão, irritabilidade e depressão. O aumento das concentrações de ácido metilmalônico com frequência pode ser detectado antes das alterações hematológicas. A pessoa afetada pode não ter sintomas ou apresentar algum grau de neuropatia.

A relação entre o ácido metilmalônico e a vitamina B12 é conhecida há cerca de 40 anos, mas seu uso como exame não é disseminado e não há concordância sobre sua utilidade clínica. Alguns médicos acham que a medida do ácido metilmalônico pode ser uma indicação da disponibilidade de vitamina B12 melhor que a dosagem de vitamina B12 em si. Isso ocorre porque uma quantidade relativamente grande dessa vitamina no sangue está ligada a proteínas e não está disponível para agir em processos químicos. Alguns profissionais de saúde acham que o ácido metilmalônico e a homocisteína (que pode estar elevada na deficiência de vitamina B12 ou de folato) têm valor na detecção de casos iniciais ou brandos de deficiência de vitamina B12. Outros, alegam que muitas deficiências brandas não progridem para mais graves e não precisam de diagnóstico nem de tratamento.

Como a amostra é obtida para o exame?

Uma amostra de sangue é obtida inserindo uma agulha em uma veia do braço. Podem ser pedidas também uma amostra aleatória de urina (prefere-se a segunda amostra da manh) ou urina de 24 horas.

NOTA: Se exames médicos em você ou em alguém importante para você o deixam ansioso ou constrangido, ou se você tem dificuldade de lidar com eles, leia um ou mais dos seguintes artigos: Lidando com dor, desconforto ou ansiedade durante o exame, Conselhos sobre exames de sangue, Conselhos para ajudar crianças durante exames médicos, e Conselhos para ajudar idosos durante exames médicos.

Outro artigo, Siga essa amostra, fornece uma visão da coleta e do processamento de uma amostra de sangue e de uma amostra de cultura da garganta.

É necessário algum preparo para garantir a qualidade da amostra?

Para o exame no sangue, o paciente deve estar em jejum. Para o exame em uma amostra aleatória de urina, o paciente deve ficar em jejum durante a noite, desprezar a primeira micção (primeiro jato de urina) e colher a segunda
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Perguntas frequentes
  • Como o exame é usado?

    O ácido metilmalônico é pedido algumas vezes com a homocisteína para diagnosticar deficiência de vitamina B12 inicial ou branda. Também pode ser pedido para complementar um resultado de vitamina B12 na parte inferior da faixa normal.

    Alguns pesquisadores sugeriram o uso do ácido metilmalônico como triagem, especialmente em idosos, que frequentemente têm deficiência de vitamina B12 e podem não apresentar sintomas evidentes. Entretanto, esse uso é controvertido e apoiado por poucos médicos. O ácido metilmalônico não é adequado para monitoração porque está sujeito a variações e os resultados não aumentam ou diminuem em resposta ao tratamento com vitamina B12.

    Ocasionalmente, o ácido metilmalônico pode ser pedido para o diagnóstico de acidemia metilmalônica, um distúrbio metabólico hereditário raro que ocorre em um 1 para 50.000 a 100.000 bebês. Os que apresentam essa doença são incapazes de converter a metilmalonil-coenzima A em succinil-coenzima A. Parecem normais no nascimento, mas quando ingerem proteínas apresentam sintomas como convulsões, retardo de desenvolvimento, retardo mental, acidentes vasculares cerebrais e grave acidose metabólica. Muitos programas de triagem de bebês atuais pesquisam essa doença.

  • Quando o exame é pedido?

    O ácido metilmalônico não é pedido com frequência. É pouco provável que se torne um exame de rotina até que existam mais dados apoiando sua utilidade clínica.

    Entretanto, pode ser pedido algumas vezes com a homocisteína, quando os resultados da vitamina B12 estão na parte baixa da faixa normal e o paciente tem sintomas associados à deficiência de vitamina B12 . Pode ser pedido também quando o nível de homocisteína está alto, se os dois exames não foram realizados juntos.

    Ocasionalmente, o exame pode ser feito quando há suspeita de acidemia metilmalônica em um bebê, ou como parte da triagem de recém-nascidos.

  • O que significa o resultado do exame?

    Se os níveis de ácido metilmalônico e de homocisteína estão aumentados e a concentração de vitamina B12 está um pouco diminuída, pode haver deficiência de vitamina B12 inicial ou branda, além de falta de vitamina B12 nos tecidos. Devem ser verificados os níveis de folato quando houver elevação isolada dos níveis de homocisteína. Quando os níveis do ácido e de homocisteína estão normais, é improvável que haja deficiência de vitamina B12.

    O ácido metilmalônico é pedido para detectar níveis altos sugestivos de deficiência de vitamina B12. Níveis baixos desse ácido não têm significado clínico.

    O nível de ácido metilmalônico pode aumentar também em doenças renais. Com diminuição da excreção renal do ácido, há acúmulo no sangue.

    Aumentos moderados a intensos dos níveis de ácido metilmalônico podem ser encontrados em bebês com acidemia metilmalônica, uma doença hereditária rara.

  • Há mais alguma coisa que eu devo saber?

    Uma elevação do nível de ácido metilmalônico pode indicar deficiência de vitamina B12, mas o resultado do exame não reflete a gravidade da deficiência, a probabilidade de progressão ou a presença ou gravidade dos sintomas.

    Alguns estudos mostraram uma grande variação dos níveis de ácido metilmalônico com o tempo.

  • Se eu tenho ácido metilmalônico elevado, por que meu médico hesita em diagnosticar deficiência de vitamina B12?

    Se o nível de vitamina B12 está na parte inferior da faixa normal e você não apresenta sintomas significativos, seu médico pode achar que você tem vitamina B12 suficiente e confiar mais nesses dados que na dosagem de ácido metilmalônico. Isso é especialmente verdadeiro se os níveis de homocisteína estiverem normais. O médico pode querer acompanhar seu estado clínico e relutar em iniciar um tratamento com injeções de vitamina B12 ou com vitamina B12 oral sem ter certeza de que é necessário.

  • Esse exame pode ser feito no sangue ou na urina?

    Na maioria dos casos, pode ser usado sangue ou urina. Algumas vezes, o médico quer comparar os resultados nos dois. Como a homocisteína só pode ser medida no sangue, é mais prático usar esse tipo de amostra quando são pedidos os dois exames.

Fontes do artigo

NOTA: Este artigo se baseia em pesquisas que incluíram as fontes citadas e a experiência coletiva de Lab Tests Online Conselho de Revisão Editorial. Este artigo é submetido a revisões periódicas do Conselho Editorial, e pode ser atualizado como resultado dessas revisões. Novas fontes citadas serão adicionadas à lista e distinguidas das fontes originais usadas.

 

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