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Este artigo foi modificado pela última vez em 10 de Julho de 2017.

O que é?


A síndrome de Down é um distúrbio congênito causado pela presença de uma cópia adicional do cromossomo 21 nas células de uma pessoa. Essa cópia, que pode ser completa ou parcial e ocorrer em todas as células ou na maioria delas, resulta de um erro que ocorre na divisão celular antes ou logo após a fecundação. A alteração do material genético tem grande influência no desenvolvimento físico e mental, produzindo sinais, sintomas, defeitos congênitos e complicações.

Os cromossomos contêm o material genético das células. As células humanas têm 23 pares de cromossomos, sendo um par de cromossomos sexuais: XX em mulheres e XY em homens. São exceções as células reprodutoras, óvulos e espermatozoides, que têm 23 cromossomos (uma cópia de cada par), que se combinam na fecundação para formar uma célula-ovo com 23 pares, cada par com um cromossomo do pai e um da mãe.

Na maioria dos casos de síndrome de Down, um erro de divisão celular produz um espermatozoide ou um óvulo com dois cromossomos 21. Se uma dessas células participar da fecundação, todas as células do embrião resultante terão três cromossomos 21. Essa forma de síndrome de Down é chamada trissomia 21, e representa cerca de 95% dos casos

Um erro de divisão celular pode também ocorrer após a fecundação, gerando células normais e outras com três cromossomos 21. Essa forma da síndrome de Down é chamada mosaico.

Uma causa rara de síndrome de Down é denominada translocação do cromossomo 21, em que uma parte desse cromossomo adere a outro antes ou depois da fecundação. As células resultantes têm 46 cromossomos, mas possuem material adicional do cromossomo 21 em outro cromossomo.

Nesses três casos casos, as pessoas afetadas têm excesso de material genético do cromossomo 21 e desenvolvem alguns aspectos da síndrome de Down.

A síndrome de Down ocorre em cerca de 1 em 800 nascimentos, sem grandes variações étnicas ou geográficas de incidência. O risco de nascimento de um bebê afetado aumenta com a idade dos pais. Mães com menos de 30 anos de idade têm um risco abaixo de 0,2%; com 40 anos, sobe para 0,8%; aos 49 anos, o risco chega a 8,3%. Entretanto, como mulheres jovens têm mais filhos que mulheres com mais idade, a maioria das crianças com síndrome de Down têm mães com menos de 35 anos.

Há muitos sinais e sintomas associados. Nem todas as crianças apresentam todos os sinais, e a intensidade deles varia muito. Os principais são:

  • Cabeça pequena com orelhas pequenas de implantação baixa
  • Olhos oblíquos, com face arredondada e nariz curto
  • Boca pequena e língua protrusa
  • Mãos e pés pequenos, com uma única prega transversal palmar
  • Dedos curtos com osso anormal no dedo mínimo
  • Hipotonia muscular
  • Articulações hiperflexíveis
  • Instabilidade atlantoaxial (malformação do suporte da cabeça sobre a coluna vertebral)
  • Retardo mental discreto a moderado

As complicações variam muito. Podem estar presentes no nascimento ou se desenvolver na infância ou na idade adulta. A família deve se lembrar que os pacientes podem ter dificuldade de informar seus sintomas. As complicações comuns incluem:

  • Doença celíaca
  • Doenças dentárias
  • Retardo de desenvolvimento
  • Diabetes
  • Sensibilidade a alimentos e constipação
  • Anormalidades gastrointestinais, incluindo obstrução (5% a 10%)
  • Deficiência auditiva (75%)
  • Defeitos e doenças cardíacas (cerca de 50%)
  • Incidência alta de infecções respiratórias e auditivas, resfriados, bronquite, amigdalite e pneumonia
  • Risco aumentado de leucemia aguda
  • Envelhecimento prematuro, perda de habilidades cognitivas e sintomas semelhantes à doença de Alzheimer antes de 40 anos de idade
  • Distúrbios convulsivos
  • Apneia do sono (50% a 75%)
  • Compressão da medula espinhal
  • Doenças da tireoide (cerca de 15%)
  • Problemas visuais, incluindo cataratas

Exames

Os exames são usados para triagem, diagnóstico, detecção de malformações e complicações, e acompanhamento.

Exames laboratoriais
Exames de triagem e exames diagnósticos podem ser feitos durante os dois primeiros trimestres da gravidez. Os de triagem indicam a probabilidade do feto ter a síndrome de Down, mas não confirmam o diagnóstico, que só pode ser estabelecido com o exame dos cromossomos (cariótipo) de células fetais.

Podem ser feitos exames pré-natais de células fetais quando os de triagem estão anormais. Envolvem um pequeno risco de infecção e de aborto.

Outros exames detectam anormalidades frequentes na síndrome de Down, como malformações cardíacas e obstrução intestinal congênitas, ou defeitos que se desenvolvem mais tarde, como deficiências auditivas e visuais, leucemia e doenças da tireoide.

Triagem pré-natal

  • Triagem no primeiro trimestre – Translucência nucal (na ultrassonografia), proteína A associada à gravidez e gonadotrofina coriônica total ou livre, em geral feita entre 10 e 14 semanas de gravidez.
  • Triagem no segundo trimestre – Alfa-fetoproteína, gonadotrofina coriônica e estriol não conjugado, podendo incluir inibina A, feita entre 15 e 20 semanas de gestação.

Diagnóstico pré-natal

Diagnóstico após o nascimento

  • Cariótipo – São cultivadas células do sangue e examinadas para pesquisa de anormalidades cromossômicas.

Exames não laboratoriais

Ultrassonografia pré-natal

  • Translucência da nuca – Medida do espaço entre a medula espinhal e a pele posterior do pescoço no feto; um aumento desse espaço sugere síndrome de Down.
  • Ultrassonografia de alta resolução no segundo semestre – Pode revelar malformações cardíacas e gastrointestinais.

No nascimento ou logo após

  • Ecocardiograma e radiografias de tórax – Podem revelar defeitos cardíacos
  • Ultrassonografia e ressonância magnética – Avaliam defeitos congênitos cardíacos e gastrointestinais
  • Audiometria

Tratamentos

Não há modo de evitar ou curar a síndrome de Down. O diagnóstico pré-natal possibilita que a mãe e a família sejam informadas e possam fazer escolhas. O diagnóstico precoce permite que a família e o médico se preparem para possíveis complicações. O tratamento pode incluir cirurgias, como reparo de defeitos cardíacos e de obstruções intestinais, e medicamentos para doença da tireoide.

A monitoração cuidadosa, a atenção imediata para problemas agudos e crônicos e intervenções precoces ajudam a maximizar o potencial da pessoa. Os sinais, sintomas, complicações e habilidades das pessoas com síndrome de Down variam muito. Não é possível determinar o que a criança será capaz de aprender ou fazer. Ela deve ser apoiada e estimulada desde cedo, receber uma dieta saudável e manter atividades físicas adequadas. Muitas crianças podem acompanhar aulas em escolas comuns e participar de esportes, e muitos adultos mantêm empregos e têm vidas quase independentes. A maioria leva uma vida relativamente normal e saudável. Está aumentando a duração da vida de pessoas com síndrome de Down. A maioria vive mais de 50 anos, e muitos chegam aos 60 ou 70 anos de idade.

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Exames: T4, TSH, hemograma, exames para doença celíaca
Estados clínicos/Doenças: gravidez, doenças da tireoide, leucemia, diabetes, doença celíaca

Em outros sites da Internet
National Down Syndrome Society
National Association for Down Syndrome
March of Dimes: Down Syndrome

Fontes do artigo

NOTA: Este artigo se baseia em pesquisas que incluíram as fontes citadas e a experiência coletiva de Lab Tests Online Conselho de evisão Editorial. Este artigo é submetido a revisões periódicas do Conselho Editorial, e pode ser atualizado como resultado dessas revisões. Novas fontes citadas serão adicionadas à lista e distinguidas das fontes originais usadas.

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