Para diagnóstico de fibrose cística (FC).
Teste de Cloro no Suor
Quando o indivíduo apresenta sintomas sugestivos de Fibrose Cística; para acompanhamento, exame confirmatório de auxílio no diagnóstico de Fibrose Cística.
Uma amostra de suor é coletada usando um procedimento especial de estimulação de sudorese.
Nenhum preparo é necessário. No entanto, o indivíduo será orientado a evitar o uso de cremes ou loções na pele por 24 horas antes do exame.
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Como o exame é usado?
O exame de cloro no suor é usado para avaliação da fibrose cistica (FC) em indivíduos sintomáticos. É também usado para confirmar ou descartar o diagnóstico de FC em indivíduos que apresentaram resultado positivo ou indeterminado em outros exames, incluindo o exame de suor de triagem, o exame de tripsinogênio imunoreativo (TIR) (realizado na triagem neonatal - Teste do Pezinho), o exame de tripsina, e/ou exame de diferença potencial nasal (DPN) (transepitelial). Este não é utilizado para monitorar a FC, pois os níveis elevados não representam a gravidade da doença ou seus sintomas.
Pode também ser solicitado para indivíduos que apresentaram resultado negativo, realizaram o perfil de mutação do gene FC padrão, mas ainda há suspeita clínica de FC. O perfil de mutação do gene FC geralmente avalia as 23 mutações mais comuns do gene CF. Se o perfil for negativo, significa que o indivíduo não apresenta FC ou pode possuir mutações raras, não inclusas no perfil de triagem. O exame de cloro no suor pode ser diagnóstico para FC, mesmo se as mutações genéticas causadoras não puderem ser identificadas. Também pode ser realizado para determinar se uma análise adicional de mutação é justificada.
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Quando o exame é pedido?
O exame de cloro no suor é solicitado quando o indivíduo apresenta sintomas de FC e/ou tem algum parente próximo com diagnóstico de FC.
Sinais e sintomas de FC incluem:
- Evidente suor salgado
- Infecções respiratórias frequentes e tosse crônica
- Sintomas gastrointestinais – Obstrução intestinal distal (íleo meconial em crianças)
- Fezes volumosas gordurosas com mau cheiro
- Desnutrição
- Infertilidade masculina (azoospermia obstrutiva)
O exame de cloro no suor pode também ser solicitado para confirmação de diagnóstico quando o indivíduo apresentou resultado positivo no exame de triagem para FC, da mesma forma quando o exame do tripsinogênio imunoreativo (TIR) for positivo.
Também pode ser realizado quando o indivíduo apresentar resultado negativo para perfil de mutação do gene FC padrão, mas ainda há suspeita clinica de FC.
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O que significa o resultado do exame?
O exame positivo de cloro no suor indica que há grande possibilidade que o indivíduo apresente FC. Deve ser repetido para confirmação. Sempre que possível, deve ser feito o exame de perfil de mutação do gene FC.
Alguns indivíduos com FC apresentarão o exame de cloro no suor normal ou inconclusivo e deverão ser avaliados a partir de outros testes ou o diagnóstico pode ser estabelecido baseado apenas nos dados clínicos.
Esse exame nem sempre é útil em recém-nascidos. Uma vez que eles podem não produzir suor suficiente para um diagnóstico confiável, o teste deverá ser realizado quando o bebê já estiver com algumas semanas de vida. Não precisa ser feito se o bebê apresentar o TIR elevado e exame positivo de mutação do gene FC.
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Há mais alguma coisa que eu devo saber?
O exame do suor não seleciona portadores de fibrose cística, pois são necessárias duas cópias mutantes do gene CFTR para causar a FC. Aqueles que são apenas portadores não apresentam FC e não apresentarão as alterações do cloro no suor.
Além da FC, existem outras doenças e estados clínicos que podem apresentar resultado positivo no teste de cloro no suor. Entre elas, anorexia nervosa, doença de Addison, diabetes insipidus nefrogênico e hipotiroidismo.
Edema pode fornecer um resultado falso negativo.
O exame de cloro no suor só deve ser realizado em centros especializados, com experiência nesse tipo de procedimento. Do contrário, podem ocorrer problemas de precisão, incluindo falsos negativos devido às dificuldades técnicas de coleta.
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Se um dos meus filhos apresentar fibrose cística, os outros também deverão realizar o exame?
Sim. Se as mutações genéticas que provocam a Fibrose Cística de seu filho forem conhecidas, o médico poderá solicitar o exame nos irmãos para essas mutações específicas. Alguns afirmam que o exame não deve ser realizado em crianças menores, a menos que sejam sintomáticas. Exames e aconselhamento para as escolhas reprodutivas podem ser feitos mais tarde. Portadores não estão doentes e não necessitam de tratamento, mas, de certa forma, podem considerar o aconselhamento antes de decidirem terem filhos.
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Quais outros exames o médico pode recomendar caso meu filho apresente FC?
O médico poderá realizar outros exames como o exame de radiologia, bem como função pulmonar e exame de função pancreática, a fim de saber a gravidade da FC de seu filho. Isto pode guiar na recomendação de um plano de tratamento e/ou indicação para um centro de FC, onde seu filho poderá receber ajuda especializada, assessoria e monitoramento.