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Este artigo foi modificado pela última vez em 10 de Julho de 2017.

O que é?

A anemia (ou doença) falciforme é um distúrbio hereditário em que a hemoglobina A, predominante nas hemácias de adultos, é substituída pela hemoglobina S, produto de uma mutação do gene que codifica as cadeias peptídicas beta da hemoglobina A. No feto, a hemoglobina F é predominante, e é substituída após o nascimento pela hemoglobina A. São conhecidas muitas variantes que resultam de mutações do gene da cadeia beta da hemoglobina A, mas apenas algumas são comuns, como as hemoglobinas S, C, D e E. Outro distúrbio genético relacionado é a beta talassemia, em que há redução de velocidade de produção das cadeias beta. O gene da anemia falciforme é encontrado em descendentes de africanos e de algumas populações do Mediterrâneo.

Pessoas com um gene normal da hemoglobina A e um gene da hemoglobina S (heterozigotos) produzem de 20% a 40% de hemoglobina S e uma quantidade maior de hemoglobina A. Essa combinação, chamada traço falcêmico, não causa problemas de saúde, mas pode transmitir o gene anormal para os filhos. Pessoas com duas cópias do gene da hemoglobina S (homozigotos) não produzem hemoglobina A; quase toda a hemoglobina produzida é a S, causando a anemia falciforme. Outras pessoas podem herdar um gene da hemoglobina S e outro de outra variante da hemoglobina (duplos heterozigotos, SC, SD etc.), apresentando sintomas da anemia falciforme abrandados. A herança combinada da hemoglobina S e da talassemia beta causa quadros clínicos variados, desde doença indistinguível da anemia falciforme até sintomas leves.

A hemoglobina S é menos solúvel que a hemoglobina A, formando polímeros em ambientes com pouco oxigênio. Esses polímeros mudam a forma da hemácia de disco bicôncavo para o aspecto característico de foice. Parte das hemácias afoiçadas voltam ao normal nos pulmões, mas em uma fração o afoiçamento é irreversível. As hemácias afoiçadas causam obstrução de arteríolas e capilares, provocando microinfartos e destruição local de hemácias.

A vida média das hemácias na anemia falciforme é de 10 a 20 dias, em vez dos 120 dias das hemácias normais. A medula óssea aumenta a produção de hemácias para compensar em parte a destruição, e libera hemácias imaturas na circulação. Como essa compensação é insuficiente, os pacientes apresentam anemia.

Sinais e sintomas

Recém-nascidos com anemia falciforme não apresentam a anemia. A doença se desenvolve com a substituição da hemoglobina F pela hemoglobina S.

Sintomas e complicações da anemia falciforme incluem:

  • A Anemia é resultado da diminuição da vida média das hemácias. Causa fadiga, pouca resistência física, tonteiras, palidez, falta de ar e taquicardia. Crianças anêmicas podem mostrar retardo de crescimento. Nas crises aplásticas há uma interrupção da produção de hemácias, com piora da anemia e necessidade de transfusões de sangue. Com frequência estão associadas a uma infecção por parvovírus B19.
  • Crises dolorosas são uma complicação frequente. Estão associadas à obstrução de arteríolas e capilares, com lesão dos tecidos locais. A dor ocorre principalmente nos ossos, nas articulações, no tórax e no abdome. Em crianças pequenas são frequentes dor e edema das mãos e dos pés. Falta de oxigênio, infecções, desidratação, mudanças de altitude e extremos de temperatura podem desencadear as crises, mas elas também podem ocorrer sem nenhuma causa aparente. Os sintomas em geral desaparecem em alguns dias.
  • Crianças com anemia falciforme podem ter infecções bacterianas graves, principalmente por pneumococos. Pneumonias são uma causa importante de morte em crianças falcêmicas.
  • Outra complicação é síndrome torácica aguda, com tosse, dor torácica, febre e insuficiência respiratória. Também é uma causa importante de morte em crianças com anemia falciforme.
  • Acidentes vasculares cerebrais podem causar lesões e incapacidades permanentes. São mais comuns em crianças do que em adultos, ocorrendo em 10% das crianças falcêmicas.
  • Sequestração esplênica é outro tipo de crise em que um acúmulo de hemácias causa aumento rápido do baço, provocando dor abdominal, diminuição da pressão arterial e choque. Pode ser necessário uma cirurgia para retirar o baço a fim de controlar a crise.

Outras complicações incluem cálculos biliares, necrose óssea, insuficiência renal, úlceras nas pernas, alterações da retina e ereção prolongada (priapismo).

Exames Laboratoriais

Os exames visam identificar pessoas com anemia falciforme ou com o traço falcêmico e diagnosticar e avaliar complicações. A triagem de recém-nascidos é feita em alguns países com incidência alta da doença, como em determinadas  instituições brasileiras.

Os exames mais comuns são:

  • Teste de solubilidade e teste de afoiçamento, usados na triagem de anemia falciforme e do traço falcêmico.
  • Pesquisa de variantes da hemoglobina, por eletroforese, foco isoelétrico ou cromatografia líquida de alta resolução, que identificam e medem as proporções das hemoglobinas nas hemácias.
  • Análise do DNA, usada para investigar mutações nos genes das hemoglobinas.
  • Hemograma
  • Exames do ferro

Tratamento

Os objetivos do tratamento são aliviar a dor, minimizar complicações e lesões de órgãos e evitar infecções. Crianças pequenas com anemia falciforme são tratadas com penicilina a longo prazo e recebem vacinas pneumocócicas para evitar infecções graves. Crianças e adultos podem ser tratados com hidroxiureia, um medicamento que diminui a frequência e a gravidade das crises falcêmicas. Devem ser evitados fatores que podem desencadear crises, como fazer esforço excessivo, desidratação, temperaturas extremas, mudanças de altitude, fumo e estresse.

Acidentes vasculares cerebrais, síndrome torácica aguda, aumentos do baço e crises graves são tratados com transfusões de sangue ou exsanguineotransfusões para aumentar o número de hemácias normais e diminuir a proporção de hemácias afoiçadas. Pacientes que recebem muitas transfusões de sangue precisam de tratamento para controlar a sobrecarga de ferro. Outros com lesões ou insuficiência de órgãos precisam de tratamentos adicionais, como remoção do baço.

Páginas Relacionadas


Neste site
Exames: exames para anemia falciforme, hemograma, variantes da hemoglobina
Estados clínicos/Doenças: anemia

Em outros sites da Internet
The American Sickle Cell Anemia Association
Familydoctor.org: Sickle Cell Disease, Practical Tips for Preventing a Sickle Cell Crisis
National Heart, Lung, and Blood Institute: What is Sickle Cell Anemia?
Centers for Disease Control and Prevention: Sickle Cell Disease
Sickle Cell Disease Association of America
NCBI Genes and Disease: Anemia, Sickle Cell
Information Center for Sickle Cell and Thalassemic Disorders: How does Sickle Cell Cause Disease?

Fontes do artigo

NOTA: Este artigo se baseia em pesquisas que incluíram as fontes citadas e a experiência coletiva de Lab Tests Online Conselho de Revisão Editorial. Este artigo é submetido a revisões periódicas do Conselho Editorial, e pode ser atualizado como resultado dessas revisões. Novas fontes citadas serão adicionadas à lista e distinguidas das fontes originais usadas.

Fontes usadas na revisão atual

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Fontes usadas em revisões anteriores

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(2005 June, Updated). Sickle Cell Disease: Practical Tips for Preventing a Sickle Cell Crisis. Familydoctor.org [On-line information]. Available online at http://familydoctor.org/550.xml through http://familydoctor.org.