Exames para anemia falciforme

Nome formal

Pesquisa de hemoglobina S

Este artigo foi revisto pela última vez em

29 de Novembro de 2009.

Este artigo foi modificado pela última vez em 27 de Agosto de 2019.

De relance

Por que fazer este exame?

Para verificar se uma pessoa tem traço falcêmico ou anemia falciforme, determinando a presença e a quantidade de hemoglobina S.

Quando fazer este exame?

Como rotina na triagem de recém-nascidos ou sempre que necessário para determinar se uma pessoa é portadora do traço falcêmico ou tem anemia falciforme, especialmente na população de origem africana.

Amostra:

Uma amostra de sangue obtida de uma veia do braço ou por uma picada no dedo ou no calcanhar de um bebê.

É necessária alguma preparação?

Nenhuma. Entretanto, a amostra não deve ser colhida após uma transfusão de sangue recente.

O que está sendo pesquisado?

Exames para anemia falciforme são usados para diagnosticar anemia falciforme e identificar portadores do traço falcêmico. Anemia falciforme é um distúrbio hereditário que causa a produção de uma hemoglobina anormal chamada hemoglobina S. A hemoglobina é uma proteína das hemácias que transporta oxigênio dos pulmões para todo o corpo.

Normalmente, a hemoglobina A constitui a maior parte da hemoglobina encontrada em adultos. São encontradas também pequenas quantidades de hemoglobina A2 e de hemoglobina F. Antes do nascimento, os bebês produzem grandes quantidades de hemoglobina F, que é substituída após o nascimento pela hemoglobina A. Mutações dos genes que codificam a estrutura da hemoglobina podem gerar tipos anormais de hemoglobina. Mutações comuns incluem a talassemia beta e as variantes da hemoglobina, como a S e a C. Se uma pessoa recebe um gene de hemoglobina S de um dos pais e um gene normal de hemoglobina A do outro (heterozigoto), diz-se que ela é uma portadora do traço falcêmico. Se recebe dois genes da hemoglobina S (homozigoto), um de cada um dos pais, ela tem anemia falciforme. Se recebe dois genes anormais diferentes, como um de hemoglobina S e outro de hemoglobina C, ela terá alguns sintomas da anemia falciforme.

Blood Smear A hemoglobina S pode formar cristais que mudam a forma das hemácias de um disco para uma forma característica de foice. Essa alteração dificulta a passagem da hemácia por vasos sanguíneos pequenos e diminui sua vida de 120 dias para 10 a 20 dias. Pessoas com anemia falciforme (homozigotas para hemoglobina S) têm uma anemia grave porque a destruição de hemácias excede a capacidade da medula óssea de produzir novas hemácias. As pessoas afetadas podem ter crises dolorosas e outras complicações quando as hemácias afoiçadas obstruem pequenos vasos sanguíneos.

Os exames para anemia falciforme são feitos para determinar se alguém está produzindo hemoglobina S, ou seja, se tem o gene da hemoglobina S. Alguns desses exames são obrigatórios nos EUA e em determinados estados do Brasil para triagem de recém-nascidos. Se o resultado da triagem for anormal, são feitos outros exames para confirmar o diagnóstico. Os testes de afoiçamento também são pedidos com hemograma, esfregaço de sangue e exames do ferro para avaliar pacientes com anemia hemolítica ou que apresentam sintomas que sugerem anemia falciforme.

Como a amostra é obtida para o exame?

Uma amostra de sangue é obtida inserindo uma agulha em uma veia do braço ou, em bebês, picando um calcanhar ou um dedo.

NOTA: Se exames médicos em você ou em alguém importante para você o deixam ansioso ou constrangido, ou se você tem dificuldade de lidar com eles, leia um ou mais dos seguintes artigos: Lidando com dor, desconforto ou ansiedade durante o exame, Conselhos sobre exames de sangue, Conselhos para ajudar crianças durante exames médicos, e Conselhos para ajudar idosos durante exames médicos.

Outro artigo, Siga essa amostra, fornece uma visão da coleta e do processamento de uma amostra de sangue e de uma amostra de cultura da garganta.

É necessário algum preparo para garantir a qualidade da amostra?

Nenhuma preparação é necessária. Entretanto, exames para diagnóstico não devem ser feitos após uma transfusão de sangue recente.

Perguntas frequentes

Como o exame é usado?
Exames para anemia falciforme são usados para detectar a presença de hemoglobina S e verificar se uma pessoa tem uma ou duas cópias do gene da hemoglobina S. A presença de outras variantes da hemoglobina pode ser detectada por alguns exames, mas são necessário testes adicionais para determinar o tipo de hemoglobina.

Existem quase 900 variantes de hemoglobina, sendo uma dessas a hemoglobina S. Para fazer a triagem e confirmar sua presença foram desenvolvidos diversos exames, incluindo:

Para triagem:
A triagem é feita em membros da família de uma pessoa com anemia falciforme ou traço falcêmico comprovado. Pode ser feita também em pessoas que não participaram de triagens quando recém-nascidas ou que desejam ser avaliadas porque não sabem seu estado.
- Teste de solubilidade de teste de afoiçamento com metabissulfito de sódio. Realizados para triagem da hemoglobina S usando uma substância que reduz a quantidade de oxigênio no sangue, o que estimula a formação de hemácias afoiçadas. Os testes detectam a hemoglobina S mas não distinguem o traço falcêmico da anemia falciforme. Não devem ser feitos em bebês com menos de seis meses de idade devido à presença de hemoglobina fetal (hemoglobina F). Bebês com anemia falciforme ou traço falcêmico não produzem quantidades significativas de hemoglobina S até alguns meses após o nascimento. Por isso, os testes podem ser falsos negativos se forem realizados muito cedo (se a proporção de hemoglobina S for menos que 10%).
Para triagem, diagnóstico e confirmação:
- Avaliação de hemoglobinopatia. Há diversos métodos para avaliar os tipos e as quantidades relativas de hemoglobinas normais e anormais. Esses métodos separam os diferentes tipos de hemoglobina presentes, para que possam ser identificados e quantificados. Incluem:
  - Eletroforese de hemoglobina - É o exame mais tradicional para identificar e medir as hemoglobinas presentes em uma amostra.
  - Fracionamento da hemoglobina por cromatografia líquida de alta resolução (HPLC).
  - Focalização isoelétrica.
- A triagem de recém-nascidos é obrigatória nos EUA, onde é feita em geral usando os métodos mais sensíveis de eletroforese por focalização isoelétrica ou HPLC. Em bebês com anemia falciforme ou traço falcêmico, a quantidade de hemoglobina S é baixa no nascimento. Aumentando à medida que a hemoglobina F diminui e se estabiliza com cerca de dois anos de idade.
- Análise de DNA. Investiga alterações e mutações nos genes que produzem a hemoglobina. Pode ser usado para determinar se a pessoa possui uma ou duas cópias do gene da hemoglobina S ou se apresenta duas mutações diferentes. É mais usado para diagnóstico pré-natal e aconselhamento genético. Podem ser usadas amostras de líquido amniótico com 14 a 16 semanas de gestação. O exame pode ser feito mais cedo ainda com amostras de vilosidades coriônicas.
Para monitoração do tratamento:
Em pacientes com anemia falciforme é possível acompanhar a redução da quantidade de hemoglobina S após transfusões de sangue.

Outros exames usados para avaliar pacientes com anemia falciforme, como:
- Hemograma. Examina as células em circulação. Entre outras coisas, mostra os números de hemácias presentes, a quantidade de hemoglobina contida nelas, e avalia o tamanho e a forma das hemácias. É usado para detectar anemia.
- Esfregaço de sangue. Um especialista examina ao microscópio uma fina camada de sangue espalhada sobre uma lâmina de vidro. São examinados todos os tipos de células e anotadas as anormalidades. Podem ser observadas hemácias afoiçadas e fragmentos de hemácias.
- Exames do ferro. Incluem ferro, ferritina, capacidade de transporte de ferro e saturação da transferrina. Medem diferentes aspectos do uso e do armazenamento de ferro no organismo. São pedidos para determinar se há deficiência ou excesso de ferro. Pessoas com anemia falciforme que recebem muitas transfusões de sangue podem ter sobrecarga de ferro.
Quando o exame é pedido?
Exames para anemia falciforme são empregados para triagem de recém-nascidos e pessoas com suspeita de anemia falciforme ou de traço falcêmico.

Os sinais, sintomas e complicações sugestivos de anemia falciforme incluem:
- Dor devida a crises falcêmicas. É o sintoma mais comum da anemia falciforme, podendo durar horas ou dias. A dor pode ocorrer em todo o corpo. Com frequência envolve ossos, articulações, tórax e abdome. Nas crianças, são características as dores nas mãos e pé.
- Anemia. A anemia falciforme é uma anemia hemolítica, em que as hemácias anormais são destruídas e não podem ser substituídas na mesma velocidade pela medula óssea.
- Aumento da incidência de infecções, especialmente pneumonias em crianças.
- Tosse, dor torácica e febre, causadas por uma complicação grave da anemia falciforme chamada síndrome torácica aguda.
O que significa o resultado do exame?

Triagem de recém-nascidos
A hemoglobina fetal é predominante em recém-nascido. Se ele possuir o gene da anemia falciforme, uma pequena quantidade de hemoglobina S estará presente. Se apresentar traço falcêmico, é encontrada também uma pequena quantidade de hemoglobina A. Deve ser feita uma investigação completa em crianças com mais de seis meses de idade.

Exames diagnósticos
Adultos com traço falcêmico produzem hemoglobinas A e S, sendo a hemoglobina A predominante. Os que apresentam anemia falciforme produzem hemoglobina S e nenhuma A. Heterozigotos para duas variantes da hemoglobina produzem quantidades variáveis de cada um dos dois tipos. Por exemplo, podem produzir hemoglobina S e hemoglobina C.

Exames genéticos
Se forem detectadas duas cópias do gene da hemoglobina S, o indivíduo tem anemia falciforme. Se forem detectados um gene da hemoglobina S e outro normal, ele tem traço falcêmico. Caso seja detectado um gene da hemoglobina S e outro da hemoglobina C ou de talassemia, a pessoa deve apresentar alguns sinais e sintomas associados à anemia falciforme. Se forem encontrados um gene da hemoglobina S e outro de uma variante rara da hemoglobina, podem haver ou não sinais e sintomas de anemia falciforme. Veja mais detalhes no artigo sobre variantes da hemoglobina.
Há mais alguma coisa que eu devo saber?

Sinais, sintomas e complicações da anemia falciforme variam muito entre as pessoas, inclusive as da mesma família.

Os resultados dos exames podem ser afetados por transfusões de sangue recentes. Os exames genéticos (DNA) sofrem menos influência das transfusões.

Pessoas com traço falcêmico são, em geral, saudáveis. Podem apresentar alguns sintomas devido a exercícios extremos, desidratação ou exposição a grandes altitudes.
Quem apresenta risco de anemia falciforme?

Qualquer pessoa pode herdar o gene da hemoglobina S, mas a anemia falciforme é mais frequente em descendentes de africanos ou de populações do Mediterrâneo, das Américas Central e do Sul, do Oriente Médio e da Índia.
Por que esse padrão ocorre?

Ele reflete áreas onde havia ou há malária. A hemoglobina S dá alguma proteção contra malária, sendo uma vantagem de sobrevivência em regiões onde a doença é endêmica. Pessoas dessas áreas migraram para todo o mundo, disseminando a mutação.
Por que atletas devem ser testados para o traço falcêmico?

A triagem de recém-nascidos identifica o traço falcêmico. É obrigatória nos EUA. No Brasil, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), criado em 2001, recomenda sua implantação pelos estados, mas 12 unidades da federação ainda não aderiram à fase II. Nos países em que a triagem não é universal, pode haver algum risco de “afoiçamento de esforço” durante treinamento intenso, e algumas sociedades atléticas recomendam o exame de todos os participantes.

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Exames relacionados: Eletroforese de hemoglobina; focalização isoelétrica; teste de solubilidade para hemoglobina S; fracionamento da hemoglobina por HPLC; variantes da hemoglobina, hemograma, esfregaço de sangue, exames do ferro

Estados Clínicos/Doenças: Anemia falciforme, anemia

Em outros sites da Internet

Ministério da Saúde do Brasil - Triagem Neonatal
American Sickle Cell Association
Sickle Cell Information Center
Sickle Cell Disease Association of America
National Heart, Lung and Blood Institute Information Center: What is Sickle Cell Anemia?
Michigan Department of Community Health: Interpretation of Newborn Hemoglobin Screening Results
Centers for Disease Control and Prevention: Sickle Cell Disease
National Newborn Screening & Genetics Resource Center: Overview Newborn Screening

Fontes do artigo

NOTA: Este artigo se baseia em pesquisas que incluíram as fontes citadas e a experiência coletiva de Lab Tests Online Conselho de Revisão Editorial. Este artigo é submetido a revisões periódicas do Conselho Editorial, e pode ser atualizado como resultado dessas revisões. Novas fontes citadas serão adicionadas à lista e distinguidas das fontes originais usadas.

Fontes usadas na revisão atual

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Fontes usadas em revisões anteriores

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(2004 August). Sickle Cell Disease. March of Dimes, Quick Reference Fact Sheets [On-line information]. Available online at http://www.marchofdimes.com/professionals/681_1221.asp through http://www.marchofdimes.com.