Also Known As
Coreia de Huntington
Este artigo foi modificado pela última vez em
20 de Setembro de 2017.

O que é?

A doença de Huntington é um distúrbio hereditário degenerativo caracterizado por movimentos involuntários (coreia), perda da coordenação dos movimentos, declínio cognitivo e alterações de personalidade e comportamento. Esse quadro é causado pela perda progressiva de neurônios em algumas regiões do cérebro, geralmente entre 30 e 50 anos de idade, embora haja uma forma em crianças, chamada doença de Huntington juvenil. Afeta homens e mulheres na mesma proporção, e é mais frequente em populações de origem europeia.

A herança é autossômica dominante, envolvendo uma mutação de um gene no cromossomo 4. Uma única cópia do gene anormal, herdada da mãe ou do pai, é suficiente para causar a doença. A mutação envolvida é uma expansão de uma sequência “CAG” de nucleotídeos no gene IT-15, que codifica a proteína huntingtin. Embora sejam frequentes repetições na sequência de genes, um número de repetições muito grande pode causar doenças. No caso da doença de Huntington, uma repetição normal de 11 a 29 vezes se amplia para 40 a mais de 80 vezes. Esse tipo de mutação (expansão de sequências repetidas) é observado em diversas outras doenças hereditárias, como a síndrome do X frágil.

Há uma relação direta entre o número de repetições e a gravidade da doença, ou seja, quanto maior o número de repetições, mais grave é a doença e mais precoce é seu início. Além disso, os alelos mutantes tendem a se expandir mais ainda quando são transmitidos para a próxima geração, aumentando a gravidade da doença e fazendo ela se iniciar mais cedo em gerações sucessivas. Esse fenômeno é chamado antecipação.

Sinais e sintomas

A gravidade dos sinais e sintomas da doença de Huntington aumenta com o tempo e varia entre pessoas. Os principais são:

Sintomas físicos

  • Movimentos involuntários rápidos de dedos, membros e músculos faciais (coreia). A amplitude dos movimentos aumenta com a evolução da doença.
  • Distúrbio dos movimentos oculares rápidos usados para focalizar objetos (movimentos sacádicos).
  • Perda da coordenação motora e dos movimentos finos. Por exemplo, dificuldade de escrever.

Efeitos cognitivos

  • Diminuição da memória a curto prazo.
  • Perda da capacidade de concentração.
  • Dificuldade de comunicação. Por exemplo, fala irregular, dificuldade de encontrar palavras, falhas na construção de frases.

Alterações de personalidade e comportamento

  • Alteração de hábitos, inclusive de higiene.
  • Ansiedade.
  • Irritabilidade e agressividade.
  • Depressão, especialmente com a doença avançada.
  • Paranoia.
  • Demência

Podem surgir diversas complicações com a doença avançada:

  • Dificuldade de engolir (disfagia), resultando em perda de peso e aumentando o risco de engasgos.
  • Aumento do risco de doenças respiratórias, como pneumonia.
  • Problemas urinários, incluindo incontinência e infecções.
  • Quedas e dificuldade de movimento, exigindo o uso de muletas ou cadeira de rodas.

Crianças com doença de Huntington juvenil apresentam rigidez, movimentos lentos e tremores semelhantes aos da doença de Parkinson.

Exames

O exame neurológico e a história clínica sugerem o diagnóstico de doença de Huntington. Exames de imagem e testes genéticos confirmam o diagnóstico.

Exames laboratoriais

Exames moleculares genéticos

Os exames moleculares genéticos determinam a presença de um alelo causador da doença de Huntington. Podem ser usados para confirmar o diagnóstico e para prever a doença em pessoas assintomáticas. O método mais comum analisa o DNA do paciente, avaliando o comprimento das repetições CAG do gene IT-15.

Exames de triagem

Não é recomendada a triagem de rotina da população geral porque não há intervenções que evitem ou alterem a evolução da doença. Entretanto, pode ser considerada em pessoas com história familiar da doença, usando exames genéticos como citado acima. Em famílias afetadas, mulheres e homens que pretendam ter filhos podem ser examinados para avaliar a probabilidade de transmissão da doença. São feitos exames pré-natais para determinar se um feto tem a doença.

Exames não laboratoriais

Esses exames de imagem podem mostrar áreas de degeneração cerebral, na doença avançada.

  • Ressonância magnética
  • Tomografia computadorizada
  • Tomografia por emissão de pósitrons

Tratamento

Não existe tratamento para a cura ou a prevenção da doença de Huntington. Fisioterapia, terapia ocupacional e terapia da fala ajudam a controlar o descontrole motor e os distúrbios da fala e da deglutição. A tetrabenazina foi aprovada nos EUA como medicamento experimental para essa doença.

Páginas relacionadas

Neste site:

Aspectos: O universo dos testes genéticos

Em outros sites da Internet:

Huntington's Disease Society of America

Fontes do artigo

NOTA: Este artigo se baseia em pesquisas que incluíram as fontes citadas e a experiência coletiva de Lab Tests Online Conselho de Revisão Editorial. Este artigo é submetido a revisões periódicas do Conselho Editorial, e pode ser atualizado como resultado dessas revisões. Novas fontes citadas serão adicionadas à lista e distinguidas das fontes originais usadas.

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