Erros genéticos adicionais causam fibrose cística

Dos mais de 1.900 erros já relatados no gene responsável pela fibrose cística, ainda não estava claro quantos deles realmente contribuíam para a transmissão da doença de forma hereditária. Recentemente, uma pesquisa realizada na Faculdade de Medicina da Universidade Johns Hopkins, nos EUA, relatou avanços significativos na definição de quais mutações são benignas ou prejudiciais.

O estudo aumenta de 22 para 127 o número das mutações conhecidas que podem causar fibrose cística, o que representa 95% das variações encontradas em pacientes com a doença. Para chegar a esses resultados, a equipe de pesquisadores analisou um banco de dados que contém informação genética de cerca de 40 mil pacientes. Os dados estão sendo usados por médicos, para ajudar no diagnóstico; por especialistas em saúde pública, para refinar a triagem neonatal; e por profissionais que investigam novas terapias.

“Essas novas informações darão uma resposta clara a dezenas de milhares de pessoas todos os anos, que são aqueles diagnosticados como potenciais portadores; pais de crianças que foram alertados depois do teste do pezinho; crianças e adultos que estão procurando por um diagnóstico”, diz a consultora genética e coautora da pesquisa Karen Siklosi. Ela avalia que o processo utilizado no estudo pode ser repetido para ajudar a caracterizar outras desordens genéticas raras.