As porfirias são um grupo de doenças incomuns, que produzem sinais e sintomas relacionados com a pele e com o sistema nervoso. São causadas pelo acúmulo de porfirinas ou de seus precursores no corpo.
Porfirinas são substâncias orgânicas que formam um anel plano que se liga a um átomo metálico central. A mais importante em humanos é o heme, um anel que contém um átomo de ferro, que se liga a cadeias proteicas formando proteínas como a hemoglobina (transporta oxigênio nas hemácias), a mioglobina (acumula oxigênio nos músculos) e algumas enzimas (peroxidases). O heme é produzido no corpo por uma série de reações, cada uma controlada por uma enzima específica. A deficiência de uma dessas enzimas pode resultar em acúmulo de porfirinas ou de seus precursores até níveis tóxicos. Existem sete tipos de porfirias, cada um causado pela deficiência de uma das enzimas envolvidas na síntese do heme.
Porfiria cutânea tarda (PCT). É a forma mais comum de porfiria. Ocorre em geral a partir da meia-idade, com formação de bolhas na pele exposta ao sol. Com o tempo, aparecem cicatrizes, manchas, áreas de fragilidade e há crescimento excessivo de cabelos na pele afetada. A PCT pode ser esporádica ou hereditária. Mesmo nos casos hereditários, são necessários fatores desencadeantes para que ocorram sintomas. Os fatores mais comuns são uso excessivo de álcool ou a presença de outras doenças, como hemocromatose e hepatite C.
Porfiria aguda intermitente (PAI). É o segundo tipo mais comum de porfiria. Apesar de ser hereditária, pode parecer esporádica porque muitas pessoas que herdam a deficiência não apresentam sintomas. Não afeta a pele e provoca exclusivamente alterações neurológicas, que ocorrem em crises que podem durar horas, dias ou semanas quando não são tratadas. Os sintomas raramente começam antes da puberdade.
O sintoma mais comum é dor abdominal, com frequência intensa, mas podem existir dores em outras partes do corpo. Também pode ocorrer fraqueza muscular que, nos casos graves, prejudica a respiração e exige que a pessoa seja submetida à ventilação mecânica. Uma variedade de outros sintomas depende das áreas afetadas do sistema nervoso: perda de sensibilidade, convulsões, palpitações, hipertensão arterial, constipação ou diarreia. Os sintomas psiquiátricos incluem confusão, ansiedade, agitação, alucinações, delírio e depressão.
As crises são precipitadas por medicamentos, jejum, infecções, cirurgias, acidentes e estresse psicológico.
Protoporfiria eritropoiética (PPE). É a terceira porfiria mais comum. Também é hereditária e os sintomas começam na infância. As crianças têm uma sensibilidade anormal à luz solar, desenvolvem prurido, dor em queimação, vermelhidão e inchação da pele em áreas expostas, após alguns minutos de exposição. Com o tempo, a pele fica espessa e com aspecto de cera. Não é comum aparecer manchas e cicfatrizes. Em alguns casos, é possível ocorrer cálculos biliares e doença hepática, que pode evoluir para insuficiência hepática.
Outras formas de porfirias são muito raras. A porfiria variegata (PV) é mais comum em pessoas brancas da África do Sul e da Finlândia. Provoca crises neurológicas e sensibilidade da pele à luz. A coproporfiria hereditária (CPH) também produz sintomas agudos neurológicos e sensibilidade à luz.