Alguns exames laboratoriais feitos em recém-nascidos são importantes porque podem identificar doenças antes do aparecimento de sintomas, e a detecção precoce dessas doenças pode evitar o desenvolvimento de problemas graves. Por exemplo, o diagnóstico e o tratamento precoces do hipotireoidismo congênito e da fenilcetonúria evitam retardo mental grave da criança.
A maioria dos exames de triagem em recém-nascidos pode ser feita em uma amostra de sangue obtida de uma picada no calcanhar do bebê, e uma única amostra pode ser usada para diversos exames (teste do pezinho). Outros exames precisam de outros materiais, como sangue total para a pesquisa de anomalias cromossômicas ou suor para confirmação de fibrose cística.
As doenças pesquisadas em recém-nascidos podem ser classificadas em três grupos:
- Triagem de rotina de distúrbios congênitos: exames feitos para triagem de problemas comuns, especialmente os que precisam de tratamento precoce.
- Triagem de doenças infecciosas: exames feitos em geral em recém-nascidos de mães expostas a agentes infecciosos específicos.
- Triagem dirigida de distúrbios hereditários: exames pedidos com base na história familiar ou na etnia do recém-nascido.
