Análise do líquido amniótico

A análise do líquido amniótico pode ser feita por diferentes motivos, e os exames específicos usados dependem desse motivo. A lista abaixo inclui os exames mais usados.

Anomalias cromossômicas e distúrbios genéticos

• Análise cromossômica, exame citogenético também chamado cariótipo. Detecta anomalias associadas a diversos distúrbios. Avalia os 22 cromossomos pareados e os cromossomos sexuais (XY) no núcleo das células cultivadas a partir de células da amostra do líquido amniótico, e pode ser usada para diagnosticar uma variedade de distúrbios cromossômicos, como:
  • Síndrome de Down (trissomia 21), causada por um cromossomo 21 extra em todas ou na maioria das células do corpo.
  • Síndrome de Edwards (trissomia 18), associada a uma retardo mental grave, causada por um cromossomo 18 extra.
  • Síndrome de Patau (trissomia 13), causada por um cromossomo 13 extra.
  • Síndrome de Klinefelter, a anomalia de cromossomos sexuais mais comum no sexo masculino, provocada por um cromossomo X extra.
  • Síndrome de Turner, resultado da falta de um cromossomo X em indivíduos do sexo feminino.
  • Como um subproduto, a análise cromossômica determina definitivamente o sexo do feto.

• Testes genéticos, também chamados exames moleculares. Pesquisam o DNA fetal para identificar mutações genéticas específicas, diagnosticando diversas doenças hereditárias. Cada exame é solicitado separadamente com base no histórico pessoal dos pais e da família. Quando se sabe que uma mutação específica está presente na família do pai ou da mãe, essa mutação é pesquisada. As doenças mais frequentes diagnosticadas por testes genéticos são:
  • Fibrose cística
  • Doença de Tay-Sachs
  • Doença de Canavan
  • Disautonomia familiar
  • Anemia falciforme
  • Talassemias

Defeitos Congênitos

Exames para defeitos do tubo neural, como espinha bífida ou anencefalia (falta de desenvolvimento cerebral), detectam substâncias que podem estar presentes em quantidades anormais quando o feto apresenta uma anomalia anatômica.

• Alfa-fetoproteína – Aumenta na presença de defeitos do tubo neural.
• Acetilcolinesterase – Aumenta na presença de defeitos do tubo neural e de outras anomalias anatômicas.

Maturidade Pulmonar Fetal

Exames para avaliar a maturidade pulmonar fetal são feitos quando uma gestante tem um risco elevado de parto prematuro ou quando um parto prematuro é necessário para preservar a saúde da mãe ou do bebê. Os exames se baseiam na presença normal de substância líquida protetora denominada surfactante nos pulmões, necessária para uma função pulmonar adequada. Se houver um nível insuficiente de surfactante, o recém-nascido pode desenvolver a síndrome de desconforto respiratório, com risco de vida. Os exames incluem:

• Polarização de fluorescência (relação surfactante/albumina)
• Contagem de corpos lamelares
• Fosfatidilglicerol
• Relação lecitina/esfingomielina (menos usada que a polarização de fluorescência)

Rh e outras incompatibilidades de grupo sanguíneo

Quando uma mulher é exposta a antígenos de hemácias que não estão presentes em suas células, durante uma gravidez ou após uma transfusão de sangue, pode desenvolver anticorpos contra esses antígenos. Em uma gravidez posterior, se as hemácias fetais tiverem esses antígenos (herdados do pai), há incompatibilidade materno-fetal e os anticorpos da mãe podem destruir hemácias fetais, provocando anemia hemolítica do recém-nascido. A incompatibilidade mais comum é devida ao fator Rh(D), mas outros grupos sanguíneos causam o mesmo problema.

• Medidas da bilirrubina no líquido amniótico podem ser feitas a partir de 25 semanas de gestação, para detectar e monitorar a anemia hemolítica do feto.

Sofrimento fetal

Variações de cor do líquido amniótico podem indicar sofrimento fetal.

• Verde – Indica liberação de mecônio do tubo digestivo fetal.
• Amarelo a âmbar – Sugere a presença de bilirrubina.
• Vermelho – sangue materno ou fetal.

A amniocentese é considerada um procedimento seguro e é usada há muitos anos, mas inclui um pequeno risco de lesão do feto e de aborto espontâneo. Por isso, não é adotada como rotina em todas as gestações.

O exame genético do líquido amniótico é oferecido como parte dos exames pré-natais do segundo trimestre e é feito em geral entre 15 e 20 semanas da gestação quando:

• A gestante tem 35 anos de idade ou mais.
• A gestante apresentou uma anomalia na triagem pré-natal do primeiro trimestre ou na triagem pré-natal do segundo trimestre (teste triplo ou quádruplo), como um aumento ou diminuição dos níveis de alfa-fetoproteína.
• Outra criança da mesma mãe apresentou anomalia cromossômica ou defeito congênito.
• Há história familiar de um distúrbio genético específico.
• Um dos pais teve um distúrbio hereditário ou ambos os pais têm um gene para distúrbio hereditário.
• Foi detectada uma anomalia na ultrassonografia fetal.

O exame de líquido amniótico para maturidade pulmonar fetal é solicitado quando houver risco de parto prematuro, em qualquer momento após 32 semanas de gestação.

Os testes bioquímicos são realizados para monitorar os níveis de bilirrubina quando uma gestante foi sensibilizada ou quando há suspeita de que ela desenvolveu anticorpos contra os antígenos das hemácias fetais. Nesse caso, são feitas medidas repetidas da bilirrubina, em geral a cada 14 dias.

Exames genéticos, análise cromossômica e exames para defeitos congênitos

A gestante deve discutir os resultados de seus exames com seu médico ou com um conselheiro genético. Se for detectada alguma anomalia cromossômica ou um distúrbio genético, então o bebê provavelmente terá o problema associado. Por outro lado, os resultados dos exames não preveem a gravidade nem o prognóstico do distúrbio, e resultados normais não excluem todos os distúrbios hereditários possíveis.

Se um aumento ou diminuição da alfa-fetoproteína sugere uma anomalia estrutural, como um defeito do tubo neural, devem ser feitos exames adicionais, incluindo de imagem, para determinar a gravidade do problema e a melhor conduta.

Maturidade pulmonar fetal

Se um exame indica que há níveis baixos de surfactantes, então os pulmões do feto ainda não amadureceram e podem ser tomadas medidas para tentar adiar o parto e permitir o desenvolvimento pulmonar ou, quando necessário, tratar o bebê logo ao nascimento. Se os níveis de surfactantes forem considerados suficientes, o parto pode ser realizado com segurança sem risco aumentado de complicações.

Incompatibilidade de Rh ou outra incompatibilidade de grupo sanguíneo

Aumento da concentração de bilirrubina em um feto com incompatibilidade materno-fetal indica doença hemolítica do recém-nascido.

A contaminação do líquido amniótico com sangue ou com mecônio pode afetar alguns resultados de exames.

Os exames de triagem no sangue da mãe, feitos durante o primeiro trimestre para síndrome de Down e defeitos do tubo neural (teste triplo ou teste quádruplo), avaliam risco desses distúrbios, mas não são diagnósticos. Na maioria dos casos, os resultados dos exames subsequentes no líquido amniótico são normais. Apenas uma pequena parte das mães com exames de triagem anormais terá bebês afetados.

Para análise cromossômica e exames genéticos antes de 15 semanas de gestação, pode ser feita a colheita de vilosidades coriônicas em vez da amniocentese. Esse procedimento coleta amostras da placenta no local de implantação entre 10 a 12 semanas de gestação. Permite exames genéticos, mas não detecta defeitos do tubo neural.

Amniocentese é a remoção de uma pequena quantidade de líquido (cerca de 10 a 15 ml) da bolsa que envolve o feto em desenvolvimento, usando uma agulha e uma seringa. Antes do procedimento, o médico usa ultrassonografia para encontrar a posição do feto no útero. A área sobre o abdome da mãe é limpa e é aplicado ou injetado na pele um anestésico local .
Durante o procedimento, a agulha é inserida através da parede abdominal, do útero e da parede do saco amniótico. É aspirada uma pequena quantidade de líquido amniótico.
Há um pequeno risco de punção do feto com a agulha, provocando um pequeno refluxo de líquido amniótico, causando infecção e, raramente, um aborto espontâneo.