Pesando os Benefícios e Riscos da Genética Direta ao Consumidor

O interesse em testes genéticos vem aumentando à medida que mais pessoas ficam curiosas sobre sua ancestralidade e predisposições genéticas relacionadas à saúde. Por meio de testes de ancestralidade, as pessoas podem descobrir sobre suas origens familiares (genealogia) e de onde seus ancestrais podem ter vindo anos atrás. Testes genéticos relacionados à saúde incluem, por exemplo, aqueles que ajudam a determinar o risco de desenvolver uma doença (preditivo), risco de transmitir um distúrbio genético a uma criança (portadora) e prever a resposta à medicação (farmacogenética). Com o aumento do interesse público, o mercado de nicho inicial para testes genéticos direto ao consumidor (DTC) cresceu significativamente. A partir de 2017, quase 12 milhões de pessoas nos EUA realizaram testes genéticos diretos ao consumidor.
Embora muitos grupos de defesa de pacientes concordem que os indivíduos têm o direito de acessar suas informações genéticas, essa informação nem sempre é igual a autocapacitação - pode não resultar em melhoria da saúde sem a orientação de um profissional da área. Novos desenvolvimentos em testes genéticos diretos ao consumidor levantaram preocupação nos setores de saúde pública e profissional sobre a regulamentação, validade e utilidade de tais testes.
Recentemente, uma postagem no blog dos Centros de Controle e Prevenção de Doenças (Centers for Disease Control and Prevention - CDC) e uma declaração da Food and Drug Administration (FDA) destacam como é importante para os consumidores entenderem os possíveis benefícios, riscos e limitações dos testes genéticos diretos ao consumidor - especialmente os testes comercializados ou interpretados para relevância em saúde - antes e depois da compra:
Potenciais benefícios dos testes genéticos diretos ao consumidor relacionados à saúde:

• Fornecem informações sobre seus riscos de saúde e doença, bem como características genéticas.
• Os resultados podem motivá-lo a fazer escolhas saudáveis de estilo de vida.
• Não exigem um pedido de um profissional de saúde.
• O custo do teste é conhecido antecipadamente.
• A coleta de amostras é tipicamente não invasiva e fácil (por exemplo, saliva).
• Dependendo da empresa, suas informações podem ser adicionadas a um banco de dados para ajudar na pesquisa genética.

Risco potencial e limitações dos testes genéticos diretos ao consumidor relacionados à saúde:

• Pode não haver testes para as doenças e/ou estados clínicos de genética ou de saúde nas quais você esteja interessado.
• O teste oferecido pode não detectar todas as causas genéticas de uma doença específica.
• Você pode descobrir informações inesperadas sobre sua saúde, família ou ancestralidade que podem causar estresse ou ansiedade.
• Os resultados não lhe dirão definitivamente se você desenvolverá ou não uma doença. 
• Um resultado inesperado pode levar a mais testes médicos que podem ou não ser cobertos pelo seu plano se saúde/seguro saúde. Recomenda-se frequentemente que resultados médicos positivos específicos sejam confirmados pelo seu profissional de saúde.
• Testes diretos ao consumidor não são faturados para o seguro saúde. O custo do teste é por conta dos consumidores.
• Atualmente há pouca supervisão sobre as alegações que as empresas de teste fazem, e as empresas podem não ser capazes de entregar suas reivindicações.
• Sua privacidade pode ser comprometida se a empresa de testes usar suas informações genéticas ou pessoais sem a sua permissão, de forma que você não tenha conhecimento ou se as informações forem roubadas.
• Seus resultados podem afetar sua capacidade de obter seguro de vida, invalidez ou de cuidados de longo prazo.

Os testes genéticos diretos ao cosmidor relacionados com a saúde, em particular, são preocupantes porque são frequentemente realizados sem a participação de um profissional de saúde ou conselheiro genético. Resultados de testes genéticos podem ser difíceis de decifrar. Um resultado positivo não significa necessariamente que uma pessoa desenvolva uma doença. Da mesma forma, um resultado negativo não significa que uma pessoa não irá desenvolver uma doença. A Associação Médica Americana (American Medical Association - AMA) salienta que os resultados dos testes genéticos, especialmente aqueles para doenças complexas, devem ser interpretados por um profissional de saúde como um geneticista ou conselheiro genético no contexto da família e história médica de um indivíduo, fatores ambientais e medicações atuais.
Há também preocupações sobre os potenciais efeitos psicológicos dos testes genéticos relacionados à saúde. Resultados de uma recente pesquisa nacional sobre envelhecimento saudável mostram um interesse crescente em testes genéticos para adultos entre 50 e 64 anos. Embora mais da metade dos entrevistados tenham manifestado interesse em testes genéticos relacionados à saúde, dois terços também expressaram sua preocupação de que os resultados de tais testes fariam com que eles se preocupassem mais com sua saúde futura. Preocupações podem ser agravadas se não houver cura ou intervenção médica disponível para lidar com a doença em potencial.
Em uma comunicação de segurança divulgada em novembro de 2018, a Food and Drug Administration dos EUA (FDA) expressou sua preocupação com os indivíduos que pararam ou mudaram o tratamento com base nos resultados dos testes farmacogenéticos diretos ao consumidor. A FDA encoraja o público a estar ciente de que as empresas que vendem esses testes, às vezes, fazem alegações de saúde que não são apoiadas por informações científicas ou clínicas confiáveis. Como exemplo, a FDA adverte contra testes farmacogenéticos que fazem previsões sobre a resposta de um indivíduo e possíveis efeitos colaterais de medicamentos usados para tratar a depressão. Com base nos resultados do teste, um paciente pode alterar a dose de sua medicação sem consultar seu médico, o que poderia levar a consequências potencialmente graves à sua saúde.
É importante que os consumidores saibam que os testes genéticos DTC fornecem apenas uma peça do quebra-cabeça de saúde de um indivíduo. O exame genético de saúde deve fazer parte de um exame médico que inclua sua família e seu histórico médico, e não deve ser usado como substituto de uma avaliação tradicional da saúde.

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